I fratelli e le sorelle di persone con Malattia Rara

Negli Stati Uniti si festeggia il 10 aprile, in Europa, invece, il Siblings Day, la Giornata dei Fratelli e delle Sorelle, è stata il 31 maggio scorso, e nel nostro Paese a occuparsi dei cosiddetti Rare Sibling, ovvero i fratelli e le sorelle di persone con una Malattia Rara, è l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), che già nel 2018, come avevamo riferito anche sulle nostre pagine, aveva presentato lo specifico progetto denominato appunto Rare Sibling, oltre a sostenere l’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, presieduto dalla senatrice Paola Binetti e la SIP (Società Italiana di Pediatria), per l’avanzamento di un Disegno di Legge presentato nel 2020 (Atto Senato n. 2238), volto a sostenere l’istituzione di una Giornata Nazionale dei Rare Sibling.

Le attività del progetto di OMAR si sono finora articolate su indagini e gruppi esperienziali, proseguiti anche durante la pandemia, insieme a un’intensa attività di “storie” (Storytelling), che è già stata la base per due diverse pubblicazioni divulgative sul tema.
«Essere sibling rari – dichiara  Laura Gentile, psicologa e psicoterapeuta, responsabile scientifico del progetto – è un’esperienza molto complessa e necessita di particolare attenzione in alcune fasi del ciclo di vita; per i più piccoli, infati, l’impatto della Malattia Rara sugli equilibri familiari può generare un senso di solitudine e incomprensione dei motivi per cui i genitori siano tanto assorbiti dalle terapie necessarie ai propri fratelli; per i più grandi, invece, è difficile immaginare e realizzare un proprio percorso di vita autonomo e indipendente, inquantoché essi si interrogano sul proprio ruolo nella cura dei fratelli attuale e sul futuro. Il desiderio di realizzare una propria famiglia richiede loro di affrontare i timori del rischio riproduttivo riguardante le Malattie Rare che nell’80% dei casi sono di origine genetica. Per tutti, la possibilità di avere informazioni calibrate all’età e alle necessità e la possibilità di condividere le proprie emozioni è di grande conforto».

«Occorre ricordare – aggiunge Ilaria Ciancaleoni, che dirige l’OMAR – che questi ragazzi e ragazze spesso si sentono chiamati ad essere caregiver, ma in un periodo della vita in cui dovrebbero essere solo o prevalentemente figli e fratelli. Sono ragazzi che fanno fatica a spiegare al di fuori la patologia dei fratelli, così particolare, ignota e talvolta dai nomi complicati, e contemporaneamente sanno di essere tra i pochi a poter capire le esigenze del fratello/sorella e poter venire incontro ai suoi bisogni. È una condizione che può attivare tantissime risorse pratiche ed emotive, ma che può anche diventare molto pesante e condizionante. Avere una fotografia dell’impatto psicologico di questa situazione, tenerla a mente parlandone in famiglia, nel gruppo dei pari e anche con i pediatri, è il primo passo per tendere una mano ai sibling rari, e sarebbe anche importante che simbolicamente venisse accolta la richiesta di istituire una Giornata Italiana tutta dedicata a loro».

E a proposito dei pèediatri, oltre alle indagini, alla pubblicazione di storie di vita e ai gruppi esperienziali – che quest’anno cresceranno anche di numero – proprio da quest’anno è incominciata anche l’attività di formazione medica, a partire appunto da quella dei pediatri, spesso le figure professionali che hanno in carico tanto il bambino o la bambina con Malattia Rara che i fratelli e le sorelle.
«Circa l’80% delle Malattie Rare è di origine genetica – ricorda Luigi Memo, segretario del Gruppo di Studio di Qualità delle Cure in Pediatria della SIP – e la maggior parte si manifesta in fase prenatale, alla nascita o comunque durante l’infanzia. I pediatri hanno quindi un’importanza fondamentale per i pazienti e per le loro famiglie, nella fase di sospetto diagnostico, di presa in carico e di supporto. Per capire quale sia la profondità di conoscenza dei pediatri italiani sulle Malattie Rare e in particolare sulle problematiche dei sibling, la SIP e la SIMGEPED (Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite),- in collaborazione con l’OMAR, avevano realizzato lo scorso anno una ricerca i cui risultati hanno confermato che nella grande maggioranza dei casi il pediatra italiano conta un discreto numero di pazienti con Malattia Rara fra i propri assistiti, che la Malattia Rara comporta in questi pazienti quasi sempre una disabilità e che la conoscenza delle Malattie Rare da parte dei pediatri italiani si può definire buona/alta, mentre ancora molto c’è da fare sul tema dei sibling, come conferma anche il fatto che il 99% dei pediatri intervistati ha dichiarato di essere interessato a partecipare ad iniziative di formazione su temi legati alle Malattie Rare e ai rare sibling».

Proprio il 31 maggio, dunque, le attività del progetto Rare Sibling sono state presentate durante un incontro della Commissione Pari Opportunità del XIII Municipio di Roma, che ha approvato la costituzione di una Commissione Speciale dedicata. «Mettere in luce la particolare condizione delle sorelle e dei fratelli di chi soffre di Malattie Rare – dichiara in tal senso Marta Feliciangeli, consigliera del XIII Municipio Capitolino e presidente della suddetta Commissione – è per noi un dovere, non possiamo più permettere che le loro esperienze siano silenziate».

Da ricordare infine che le attività del progetto Rare Sibling, realizzate con il contributo non condizionante di Pfizer, sono organizzate in collaborazione con oltre trenta Associazioni di pazienti e un Comitato Scientifico composto anche dall’ANFFAS (Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale) e dal Comitato Siblings. (S.B.)