La fenilchetonuria (nota anche con l’acronimo PKU) è un disturbo metabolico genetico raro a trasmissione recessiva che interessa circa 500.000 persone in tutto il mondo. Essa è caratterizzata dalla carenza o dal malfunzionamento di un enzima epatico necessario all’elaborazione della fenilalanina e può quindi essere trattata con un rigoroso regime dietetico a basso contenuto di proteine, da seguire per tutta la vita, con l’assunzione quotidiana di alimenti modificati a basso contenuto proteico e alimenti a fini medici speciali a base di aminoacidi, per evitare lo sviluppo di disabilità irreversibili a livello fisico e mentale.
Alla PKU l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) dedicherà nel pomeriggio di domani, giovedì 16 giugno (ore 15.30), l’incontro online tra medici e pazienti intitolato Fenilchetonuria (PKU): la dietoterapia e le necessità per ogni età, organizzato in collaborazione con le Associazioni attive sul territorio nazionale in questo settore. Nel dettaglio, parteciperanno rappresentanti di AMMEC (Associazione Malattie Metaboliche Congenite), AMEGEP Domenico Campanella (Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia), AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), Cometa ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie), APE Napoli (Associazione PKU) e APMMC (Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite).
L’incontro verrà realizzato grazie al contributo non condizionante di APR (Applied Pharma Research) e si avvarrà del patrocinio della SIMMESN (Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale). (S.B.)
A questo link è disponibile un testo di approfondimento e il programma completo dell’incontro online di domani, 16 giugno. Per ulteriori informazioni: melchionna@rarelab.eu (Rossella Melchionna).