«Nonostante i pesanti condizionamenti determinati negli ultimi due anni dalla pandemia, la ricerca è andata avanti, ha conquistato nuovi traguardi, con scoperte straordinarie come la terapia genica, ha affrontato alcune pesanti criticità come il passaggio dall’età evolutiva all’età adulta dei pazienti con malattie neuromuscolari croniche o progressive, tramite coraggiose sperimentazioni che si sono realizzate»: è partito da questo assunto il convegno Le malattie neuromuscolari rare in età evolutiva: attualità sui percorsi di cura alla luce delle nuove terapie, tenutosi il 20 gennaio scorso presso l’Ospedale Maggiore di Bologna, organizzato dall’Unità Complessa di Neuropsichiatria dell’Età Pediatrica dell’AUSL di Bologna, avvalendosi del patrocinio della Fondazione Telethon, delle Associazioni UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), Famiglie SMA (atrofia muscolare spinale) e AIM (Associazione Italiana di Miologia), oltreché di SINP (Società Italiana di NeuroPsicologia) e SINPIA (Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza).
L’incontro – che ha fatto registrare una partecipazione molto ampia, da parte di medici ospedalieri, operatori della sanità territoriale, ricercatori, familiari ed esponenti di Associazioni delle malattie neuromuscolari rare – ha fornito una preziosa opportunità di aggiornamento e di attualizzazione delle nuove frontiere alle quali si è giunti grazie ai progressi della ricerca e agli sviluppi delle pratiche sanitarie organizzative realizzate in questi ultimi anni nelle diverse realtà, con un’attenzione particolare alle criticità dell’età evolutiva a Bologna e nell’Emilia Romagna.
Introdotti da Antonella Pini, responsabile dell’Unità Operativa Semplice di Malattie Neuromuscolari dell’Età Evolutiva nell’IRCCS Bellaria di Bologna, sono intervenuti Gaia Scarpini, che si è soffermata sull’atrofia muscolare spinale; Francesca Greco, che ha trattato la presa in carico delle strutture territoriali; Melania Giannotta, che ha evidenziato nuovi approcci sulla distrofia muscolare di Duchenne rispetto alla diagnostica, alle prospettive della terapia genica e alla definizione dei PDTA (Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali), con particolare accento sull’opportunità di una diagnostica precoce del bambino; Elena Di Pietro, che ha presentato un modello di presa in carico realizzato a Modena.
Successivamente, a curare due interventi di approfondimento sugli aspetti neuropsicologici, questione sempre molto delicata e di difficile approccio, è stata Elena Briganti, mentre Jacopo Casiraghi del Centro Clinico NEMO di Milano (NeuroMuscular Omnicentre) ha parlato soprattutto di aspetti emotivi e affettivi.
In conclusione, Telethon Bologna e la UILDM del capoluogo emiliano hanno voluto convintamente ringraziare i promotori del convegno, tutti i relatori e i tanti partecipanti, per avere dato vita a un appuntamento che ha coinciso con un ulteriore impegno nel campo della ricerca, oltreché con una restituzione in termini di sviluppo della conoscenza operativa e della condivisione delle migliori esperienze a livello territoriale, coinvolgendo gli operatori sanitari anche sul fronte delle malattie genetiche rare. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: bologna@rt.telethon.it.