Misurare l’impatto generale della malattia metabolica rara sulla qualità della vita di famiglie e pazienti, per comprendere il modo in cui la salute influisce a livello fisico e psichico, ma anche per supportare il team di presa in carico nel definire un ottimale intervento e supporto clinico e psicologico del paziente e della sua famiglia: è l’obiettivo del progetto La misurazione del disagio, promosso dall’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) e centrato su una serie di questionari somministrati ai pazienti afferenti il Centro Regionale di Cura – Unità Operativa Semplice Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona e in particolare a coloro che sono affetti da fenilchetonuria.
Ma perché misurare l’impatto della malattia? «Da qualche anno – spiega Cristina Vallotto, presidente dell’AISMME – la nostra Associazione propone a Verona progetti di sostegno psicologico in presenza e a distanza, per aiutare i pazienti adolescenti e adulti affetti da patologie metaboliche, ma anche i genitori e le famiglie. Il grande numero di persone che si è rivolto a questi servizi dimostra quanto sia importante questo tipo di sostegno, e quanto sia necessario andare più a fondo, per cercare di comprendere in quale misura la sofferenza e il carico della malattia gravino su di loro. Questo per intraprendere percorsi di cura e sostegno sempre più adeguati ai loro bisogni. Ecco dunque l’idea di misurare il disagio in modo oggettivo, attraverso la somministrazione di questionari in diversi momenti e fasi della vita e della malattia, dalla diagnosi alla terapia, dalla dieta alla cura».
«Quanto emergerà dai questionari – sottolineano dunque dall’AISMME – permetterà pertanto di comprendere il modo in cui la salute influisce a livello fisico, psichico ed emotivo, e l’impatto generale che la condizione di malattia sta esercitando sul paziente e sulla sua famiglia. Informazioni che potranno essere tenute in considerazione dal clinico, ad integrazione dell’analisi clinica tradizionale, nella valutazione complessiva, nonché per l’elaborazione del piano terapeutico. In altre parole, il personale sanitario viene messo in grado di capire meglio il genere di aiuto che il paziente vorrebbe ricevere e di identificare i settori della sua vita maggiormente toccati da una determinata situazione psicologica e fisica, individuando quali siano i sintomi che possono causare i problemi maggiori. Sarà quindi agevolato nel definire un intervento ottimale per il paziente, che possa comprendere sia l’aspetto della gestione della malattia, sia consigli comportamentali per un valido supporto clinico e psicologico suo e del contesto in cui vive».
«Ogni questionario – aggiunge Manuela Vaccarotto, vicepresidente dell’AISMME – è calibrato per rispondere alle esigenze delle diverse fasce di età. Le risposte vengono poi elaborate da un team di esperti, che in seguito forniranno un quadro complessivo allo specialista. A coordinare il progetto è Mirsada Sarah Carcereri, psicologa-psicoterapeuta nel Centro Regionale di Cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie di Verona, che segue i pazienti e le famiglie ed è responsabile anche del progetto Aurora + XLH, il sostegno psicologico a distanza che la nostra Associazione offre ai pazienti da oltre tre anni, comprendendo colloqui psicologici, di sostegno e di psicoterapia fin dai primissimi momenti dopo il richiamo a seguito dello screening neonatale positivo. Un sostegno psicologico a distanza che è aperto anche a famiglie e pazienti adulti affetti da XLH, grave malattia metabolica dell’osso». (S.B.)
Per ogni ulteriore informazione e approfondimento: info@aismme.org (Giuliana Valerio).
