«A sei anni e mezzo dall’entrata in vigore [15 settembre 2016, N.d.R.] della Legge 167/16 – sottolineano dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) – che ha introdotto in Italia lo screening neonatale metabolico allargato, oggi esteso anche alle malattie neuromuscolari, genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale, lo scenario è certamente mutato. I passi avanti fatti nella qualità di esecuzione dell’intero percorso di screening neonatale sono stati tanti, così come rilevanti sono stati i progressi della scienza, in termini di test, terapie e percorsi di presa in carico. E tuttavia, a fronte delle tante opportunità colte, rimangono ancora dei ritardi e dei limiti che possono e devono essere superati: occorre cioè recuperare il ritardo accumulato nell’aggiornamento del panel nazionale, per dare a tutti i neonati, indipendentemente dalla Regione di appartenenza, le medesime opportunità di salute; serve inoltre dialogare con clinici e Associazioni, per migliorare i percorsi, l’organizzazione pratica e le modalità di finanziamento; e infine è necessario riflettere sui criteri attualmente utilizzati per definire quali patologie possano essere sottoposte a screening, ragionando su un futuro in cui le indagini genetiche, sempre più diffuse e meno costose, possono cambiare ancora le carte in tavola».
Con l’obiettivo di approfondire tutti questi aspetti insieme ai rappresentanti delle Associazioni, agli esperti della clinica e del laboratorio e ai decisori pubblici di vari livelli, lo stesso OMAR, con il patrocinio della Fondazione Telethon, ha organizzato per la mattinata di martedì 14 febbraiol’incontro online denominato Screening neonatale esteso: i traguardi raggiunti, i nodi irrisolti e le opportunità del prossimo futuro (diretta Facebook a questo link, diretta sulla piattaforma Zoom a quest’altro link), nel corso del quale verrà anche presentata la seconda edizione, rivista e aggiornata, del “Quaderno SNE 2023”, intitolato Prospettive di estensione del Panel. Sintesi degli esiti dei tavoli di lavoro: un documento “open”. (S.B.)
A questo link è disponibile il programma completo dell’incontro online del 14 febbraio. Per ulteriori informazioni: Rossella Melchionna (melchionna@rarelab.eu).
