Un bimbo affetto da una grave forma di atrofia muscolare spinale (SMA), insieme alla madre
Sono due le notizie interessanti relative alla prevenzione e al trattamento della SMA (atrofia muscolare spinale) pubblicate nelle scorse settimane da «Osservatorio Screening», testata giornalistica online nata nel 2018, interamente dedicata al processo di screening neonatale e promossa dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), dalla SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale) e da MetabERN, la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie. La prima riguarda l’efficacia dello screening neonatale stesso, la seconda fa riferimento alla Regione Veneto che, con una recente Deliberazione, ha incluso nel panel delle patologie oggetto di screening neonatale anche la SMA.
Nello specifico, il testo del 20 gennaio scorso, intitolato SMA: con lo screening neonatale la maggior parte dei bambini cammina due anni dopo la diagnosi, divulga i risultati di uno studio australiano secondo il quale sarebbero 11 su 14 i bambini e le bambine in grado di camminare autonomamente, o con assistenza, a 2 anni dalla diagnosi, mentre solo 1 su 16 riesce a farlo se la malattia è stata scoperta, e trattata, dopo l’insorgenza dei sintomi.
«Lo screening neonatale per la SMA – si legge nella rivista online – porta a un accesso precoce alle terapie e permette di avere un maggior numero di bambini in grado di camminare a 2 anni dalla diagnosi. A fotografare il ruolo strategico di questo strumento per la diagnosi tempestiva della SMA è un nuovo studio pubblicato dalla rivista «The Lancet Child & Adolescent Health», ad opera di un gruppo di ricercatori dell’Università del Nuovo Galles del Sud di Sydney».
Gli autori e le autrici di tale studio spiegano che questo «è il primo a fornire prove dell’efficacia clinica dello screening neonatale per la SMA rispetto ai percorsi tradizionali di diagnosi e gestione. Sulla base dei risultati, i ricercatori chiedono dunque di prendere in considerazione una più ampia implementazione dello screening neonatale per la malattia, proprio perché – se combinato con il trattamento precoce – si traduce in una migliore capacità di movimento nei bambini colpiti dalla patologia, inclusa la capacità di camminare, rispetto ai piccoli a cui la SMA viene diagnosticata una volta che i sintomi si sviluppano».
L’altro testo importante, anch’esso pubblicato il 20 gennaio da «Osservatorio Screening», si intitola Veneto: al via lo screening neonatale per la SMA, già previsto un ulteriore allargamento del panel e rende noto appunto che entro la metà di questo mese di febbraio le ASL di Padova e Verona saranno chiamate a presentare alla propria Regione un progetto congiunto di esecuzione di screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie.
La Regione del Veneto ha disciplinato la materia, con vari provvedimenti, già a partire dal 1976, definendo le linee di indirizzo per l’effettuazione dello screening neonatale allargato per le malattie metaboliche. Da allora il panel delle patologie oggetto di screening è stato costantemente integrato sino a quando, con la Deliberazione della Giunta Regionale del Veneto n. 1564 del 6 dicembre scorso, anche la SMA è stata inclusa nel panel delle patologie oggetto di screening neonatale.
Nel testo online è riportato il seguente passaggio delle Deliberazione in questione: «Al fine di migliorare ulteriormente le azioni di prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, anche in considerazione dei progressi delle tecniche diagnostiche, e di favorire la massima uniformità nell’applicazione della diagnosi precoce neonatale sul territorio regionale, si incaricano i Direttori Generali dell’Azienda Ospedale-Università di Padova e dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona di predisporre un progetto congiunto di esecuzione di screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie, ivi compresa l’individuazione di bacini di utenza ottimali, che sarà oggetto di valutazione ed approvazione da parte del Direttore Generale dell’Area Sanità e Sociale».
Come si può constatare, dunque, si tratta di due notizie molto importanti per le persone con l’atrofia muscolare spinale, che meriato senz’altro di essere conosciute e divulgate. (Simona Lancioni)
Il presente contributo è già apparso nel sito di Informare un’h-Centro Gabriele e Lorenzo Giuntinelli di Peccioli (Pisa) e viene qui ripreso, con minimi riadattamenti dovuti al diverso contenitore, per gentile concessione.
