Distrofia muscolare: insieme siamo futuro

Nel prossimo fine settimana giungerà alla sua ventesima edizione, tornando finalmente in presenza, un appuntamento divenuto ormai tradizionale, quale la Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata dall’Associazione Parent Project e in programma a Roma (Ergife Palace Hotel) dal 17 al 19 febbraio, proponendo tante occasioni di informazione e approfondimento, con la partecipazione di un’ampia parte della comunità Duchenne e Becker internazionale, tra pazienti, familiari, volontari, esponenti di Associazioni, clinici, ricercatori e aziende farmaceutiche. Il tutto all’insegna delle parole Insieme siamo futuro, per rappresentare la proiezione della stessa comunità Duchenne e Becker verso il progresso nella ricerca e in àmbito sociale.

Entrando nel dettaglio del programma, se nell’àmbito delle sessioni scientifiche verranno illustrati i più recenti aggiornamenti sulla ricerca e sugli studi clinici, sono poi previste numerose sessioni parallele su tematiche legate alla vita quotidiana, dai diritti all’affettività e alla sessualità, al ruolo dei fratelli e sorelle dei pazienti e altro ancora, nonché alcune tavole rotonde riguardanti gli aspetti psicosociali, con testimonianze dirette di pazienti e famiglie.
Si comincerà dunque sabato 18 con un aggiornamento sulle strategie terapeutiche che puntano a migliorare la salute muscolare e a contrastare infiammazione e fibrosi. Successivamente, nel pomeriggio, l’attenzione si sposterà sulle strategie che puntano a ripristinare la produzione della distrofina, proteina la cui mancanza, com’è noto, causa la distrofia di Duchenne, mentre nella distrofia di Becker essa è presente, ma in quantità non sufficiente.
Nella mattinata di domenica 19, invece, mattina sarà la volta degli studi di terapia genica nella distrofia di Duchenne, con uno spazio dedicato ad accogliere le domande provenienti da famiglie e professionisti cui risponderanno i rappresentanti delle aziende farmaceutiche.
Ad arricchire ulteriormente il programma medico-scientifico, è prevista anche una sessione sugli studi clinici per la distrofia di Becker e un’altra relativa alla gestione delle emergenze.
E da ultimi, ma non certo ultimi, due importanti progetti europei: RENOIR, iniziativa che coinvolge Parent Project nella formazione degli studenti del programma di dottorato e Grow-DMD, coordinato per l’Italia dall’Istituto Neurologico Besta di Milano, che affronta il delicato tema della transizione dall’adolescenza all’età adulta.

Venendo quindi alla sfera della vita quotidiana, durante la Conferenza vi saranno sessioni dedicate al tema sport e disabilità, alla diagnosi genetica preimpianto, argomento di estrema importanza per le donne portatrici che desiderino pianificare una gravidanza, oltre a un gruppo di discussione sull’affettività e la sessualità, riservato ai giovani della comunità di pazienti.
Le tavole rotonde, invece, si occuperanno di volta in volta dell’attenzione da dedicare ai e alle caregiver, ai percorsi di riabilitazione, al tema della scelta di partecipare a un trial clinico, passando anche qui per la sfera dell’affettività e della sessualità.
E infine, verrà introdotto e diffuso un nuovo materiale divulgativo elaborato da Parent Project in collaborazione con la Cooperativa Sociale Esplicando, vale a dire Orientarsi tra i diritti. Disabilità, norme e opportunità: consigli utili per le persone con distrofie muscolari e i loro familiari, guida aggiornata utile a destreggiarsi nella “giungla” delle questioni burocratiche e fiscali.

«Oltre che un momento importante di aggiornamento – sottolineano in conclusione da Parent Project -, la Conferenza continua ad essere uno spazio prezioso per la comunità per incontrarsi, e per lo staff per conoscere e accogliere pazienti e famiglie da tutta Italia. Di qui l’idea di dedicare una sessione appositamente all’incontro con le famiglie che hanno ricevuto da poco la diagnosi per il proprio bimbo, o che comunque si sono avvicinate di recente alla nostra Associazione. Inoltre, per i bambini, bambine, ragazzi e ragazze fino ai 12 anni, oltre al consueto servizio di animazione, la novità di quest’anno sarà rappresentata dalla proposta di laboratori di pet therapy, musicoterapia e danzaterapia». (S.B.)