La piccola Clara con i genitori Gloria e Fabio
Clara ha l’atrofia muscolare spinale (SMA) e se fosse nata qualche anno fa oggi non riuscirebbe sicuramente a camminare. Probabilmente la sua vita sarebbe in pericolo. Clara tra poco compie 3 anni e oggi può correre. La sua è una storia che è stata resa possibile grazie allo screening neonatale, test genetico gratuito fatto appena nata al Policlinico Gemelli di Roma, che le ha permesso di avere una diagnosi precoce e un intervento terapeutico prima che si manifestassero i sintomi e si producessero i danni gravi e irreversibili tipici di quella patologia.
«La diagnosi tempestiva – sottolineano infatti dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) e dall’Associazione Famiglie SMA – è al momento l’arma più importante per contrastare la SMA, malattia genetica rara colpisce soprattutto in età pediatrica. In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini che ne sono affetti, rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare».
La storia di Clara è stata raccontata attraverso un breve documentario, intitolato Futuro dal primo giorno: la storia di Clara (disponibile a questo link), presentato al Cinema Quattro Fontane di Roma dall’OMAR, durante la terza edizione di #TheRAREside – Storie ai confini della rarità, campagna realizzata in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio (se ne legga anche la nostra presentazione). Si tratta del primo di una serie di video, pubblicati con cadenza settimanale, realizzati per dare appunto voce ai sogni e ai bisogni di chi vive in maniera diretta o indiretta una Malattia Rara, «attraverso un linguaggio – spiegano i promotori dell’iniziativa – che oltrepassi il muro tra il “noi” e il “loro” e racconti il concetto di diversità e unicità senza nascondere o esasperare aspetti spesso fuorvianti».
Per quanto riguarda specificamente la storia di Clara, a raccontarla sono i genitori Gloria e Fabio, persone seguite nel loro percorso dalla citata Associazione Famiglie SMA. Essi vi raccontano la gravidanza e poi il momento della diagnosi, arrivata grazie al progetto pilota di screening neonatale attivato nel Lazio, poi divenuto Legge Regionale. Da qui una vita del tutto rivoluzionata, grazie al rapido accesso ai trattamenti che le hanno permesso di avere uno sviluppo motorio paragonabile a quello di una bimba sana: oggi, infatti, Clara cammina e corre.
«Questa nostra campagna – dichiara Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che dirige l’OMAR – identifica molto la filosofia del nostro Osservatorio la cui mission è portare le Malattie Rare nella quotidianità; non a caso lo slogan di #TheRAREside è Storie uniche. Bi-sogni comuni. Perché questo sia possibile occorre che chi ne è affetto non sia considerato un “essere speciale”, ma una persona che ha sogni, progetti e interessi anche molto comuni, ma che per perseguirli deve superare ostacoli che non dovrebbero esserci».
«È vero che la Malattia Rara è “solo” un pezzo del puzzle che compone la quotidianità di una persona – afferma dal canto suo Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA -, ma si tratta di un pezzo rilevante, che comporta specifiche esigenze. Noi oggi chiediamo alle Istituzioni azioni concrete, per far sì che certi diritti ci siano e vengano garantiti. Non dovrebbe esserci nulla di eroico nel prendere una laurea, salire a bordo di un treno, fare una vacanza con gli amici o andare a vivere da soli, tanto per le persone con patologia rara o una disabilità quanto per gli altri».
«La storia di Clara – aggiunge Pallara – fino a qualche anno fa sarebbe stata impensabile. Oggi, grazie ai progressi della scienza, abbiamo trattamenti efficaci, che funzionano ancora meglio se somministrati prima della comparsa dei sintomi. Per questo chiediamo da tempo che lo screening neonatale per la SMA sia esteso in tutta Italia. Al momento è disponibile nel Lazio, in Toscana, Piemonte, Valle d’Aosta, Liguria, Abruzzo, Udine e dal 7 marzo prossimo anche in Campania». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Michela Rossetti (gdgpress@gmail.com); Rossella Melchionna (melchionna@rarelabe.eu).
