Sordocecità e pluriminorazione psicosensoriale: più di metà sono Malati Rari

«Oggi la sordocecità e la pluriminorazione psicosensoriale sono causate sempre più frequentemente da prematurità e da malattie rare. Si tratta di disabilità complesse, in cui la minorazione sensoriale si affianca ad altre disabilità»: lo dichiara alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare di domani, 28 febbraio, Patrizia Ceccarani, direttore tecnico scientifico della Fondazione Lega del Filo d’Oro e componente del Comitato Scientifico del progetto Scienza partecipata, avviato lo scorso anno dall’Istituto Superiore di Sanità, per diffondere la conoscenza delle Malattie Rare e raccogliere idee concrete per migliorare la vita quotidiana di chi ne è affetto (se ne legga già ampiamente anche su queste pagine).
«Quello che fa la differenza nella presa in carico di queste patologie – aggiunge Ceccarani – è la metodologia: presso Lega del Filo d’Oro, ad esempio, ci si basa su un approccio specifico volto ad insegnare agli utenti, attraverso programmi di riabilitazione personalizzati, ad utilizzare le loro potenzialità e abilità residue, per fornire la miglior risposta alle loro esigenze individuali. Inoltre, i nostri operatori lavorano per facilitare l’autonomia, l’inclusione, l’utilizzo delle tecnologie assistive e l’interazione con l’ambiente, mettendo l’esperienza della Fondazione al servizio delle famiglie, che per noi hanno un ruolo centrale. Da un lato, infatti, sono parte integrante del percorso di educazione e riabilitazione dei loro figli, dall’altro hanno bisogno esse stesse di aiuto, sostegno e vicinanza, per potersi orientare nella complessa condizione di dover assistere una persona con pluridisabilità».

La Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio scorso, è stata dedicata a un eterogeneo gruppo di patologie accomunate ognuna da una bassa prevalenza nella popolazione, ma che messe assieme sono molto più diffuse di quanto si pensi: soltanto nel nostro Paese, infatti, si stima siano oltre un milione le persone che ne sono colpite, nella maggior parte dei casi con un esordio nella prima infanzia.
La Fondazione Lega del Filo d’Oro è “storicamente” il punto di riferimento in Italia nel settore riabilitativo di alcune Malattie Rare, che oggi rappresentano le principali cause di sordocecità. Nel 2022, infatti, oltre la metà delle persone sordocieche e con pluriminorazioni psicosensoriali arrivate da tutta Italia al Centro Diagnostico di Osimo (Ancona) della Fondazione presentavano una Malattia Rara, come la sindrome di Norrie, la sindrome di Goldenhar, la mutazione del gene SCN8A e l’ALG3.
In occasione dunque della Giornata del 28 febbraio, la Fondazione Lega del Filo d’Oro ha vokuto riaccendere l’attenzione su alcune di queste patologie e sottolineare che nella presa in carico delle persone che ne sono colpite è necessario garantire un approccio globale e interdisciplinare attraverso interventi sanitari, educativi e riabilitativi, promuovendo inoltre l’importanza dell’intervento precoce per i bambini al di sotto dei 4 anni. (S.B.)