Giornata delle Malattie Rare: la migliore qualità di vita e una vita di qualità

Era stato scelto un giorno “raro” per eccellenza, il 29 febbraio, quale data della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day), istituita per la prima volta nel 2008, ma negli anni non bisestili si celebra il 28 febbraio come è appunto oggi.
Divenuto soprattutto negli ultimi anni un evento di portata mondiale, fatto di svariate iniziative pubbliche con cui attirare l’attenzione sulle necessità e i bisogni di chi convive ogni giorno con una Malattia Rara, la Giornata è promossa da Eurordis, alleanza che raggruppa quasi mille organizzazioni di pazienti di oltre settanta Paesi. In Italia, il coordinamento delle attività è curato da UNIAMO-FIMR, la Federazione Italiana Malattie Rare, la cui presidente Annalisa Scopinaro ha ricordato nei giorni scorsi come anche in questa edizione della Giornata «l’appello #UNIAMOleforze che la nostra campagna ha portato sui social, sui mezzi pubblici, oltreché tramite conferenze e incontri, è cruciale per sensibilizzare le Istituzioni, il mondo della politica e e tutti gli altri attori».
«Abbiamo molti obiettivi da raggiungere insieme– ha aggiunto -: la diagnosi precoce; una presa in carico a trecentosessanta gradi con aspetti legati anche al quotidiano della scuola, del lavoro e del tempo libero; la disponibilità di cure, di trattamenti, di ausili, di presìdi medici, di riabilitazione. E da ultimi, ma non certo ultimi, incentivi alla ricerca, che rappresenta il futuro per chi si troverà a impattare con questo mondo».

In occasione della Giornata di oggi anche l’ANFFAS (già Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale, oggi Associazione Nazionale di Famiglie e Persone con Disabilità Intellettive e Disturbi del Neurosviluppo) ha voluto richiamare l’attenzione, a tutti i livelli, sulle Malattie Rare dalle quali discendono disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo e questo attraverso uno specifico documento di analisi, intitolato Malattie Rare, disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo: ANFFAS in prima linea (disponibile a questo link), corredato anche di uno schema grafico esplicativo dell’approccio biopsicosociale alle Malattie rare con disabilità intellettiva e disturbi del neurosviluppo, un testo nato soprattutto allo scopo di sollecitare e promuovere le risposte che le persone con disabilità e le loro famiglie attendono, ormai da troppo tempo.
«Ricordiamo, infatti – sottolineano dall’ANFFAS – che una grande parte di patologie che determinano disabilità intellettiva e disturbi del neurosviluppo sono ascrivibili alla grande famiglia delle Malattie Rare, una parte di famiglia non certamente minoritaria, che si differenzia dalle altre in quanto alla condizione di malattia si associa quella di disabilità e, raramente, si tratta di condizioni “curabili”. Proprio perché da sempre siamo consapevoli di questo e a seguito delle modifiche apportate agli Statuti degli Enti aderenti alla nostra rete associativa con la Riforma del Terzo Settore, abbiamo inserito espressamente nelle nostre finalità il riferimento alle disabilità intellettive e del neurosviluppo legate appunto ad una malattia definita “rara”».

«In realtà – proseguono dall’ANFFAS – il nostro è un impegno che continua negli anni, e non solo in occasione di queste particolari Giornate, con l’obiettivo di spingere verso un cambiamento urgente e necessario per rispondere alle esigenze e ai bisogni delle persone con Malattie Rare e delle loro famiglie, troppo spesso lasciate sole ad affrontare non solo le gravi problematiche dovute alla malattia, ma anche le troppe difficoltà legate alla partecipazione alla vita sociale, fattori questi che impattano entrambi fortemente sulla qualità di vita. In tal senso, infatti, nel nostro documento, dopo una parte dedicata ad un approfondimento di stampo scientifico, evidenziamo come vi siano ancora oggi delle criticità non più sostenibili, che accomunano le persone con disabilità intellettive e i disturbi del neurosviluppo con le persone con Malattie Rare, tra cui il troppo ritardo, o in alcuni casi l’assenza, della diagnosi, con il conseguente ritardo delle terapie, i mancati sostegni non solo alla persona, ma anche a tutta la famiglia, l’isolamento e l’esclusione sociale, nonché una visione complessiva della situazione della persona e non solo delle condizioni prettamente cliniche. Su questo vogliamo evidenziare come l’assenza di cura e di prospettive di guarigione non deve mai significare che lo stato di salute o la qualità di vita di una persona con Malattia Rara e disturbi del neurosviluppo non possa giovarsi, in maniera significativa, di tutta una serie di ulteriori e necessari sostegni che, oltre a quelli legati alla condizione di salute, traguardino, in un approccio olistico, la persona stessa in tutta la sua interezza. Occorre, pertanto, essere sempre in grado di pianificare, programmare ed erogare interventi sanitari (diagnosi, terapia e ricerca) e sostegni alla persona (sviluppo delle capacità adattive), implementati in contesti sociali resi facilitanti (supporto familiare, empowerment comunitario e diritti accessibili), in modo tale da garantire la migliore qualità di vita e una vita di qualità, sempre nella misura massima possibile, nella situazione data. A tal proposito, il progetto individuale di vita personalizzato e partecipato si conferma il primario strumento capace di perseguire tale prospettiva, una prospettiva che dopo oltre vent’anni dalla Legge 328/00, il cui articolo 14 sanciva in modo lungimirante tale diritto, oggi viene ulteriormente sancito, ampliato e dettagliato dalla Legge Delega in materia di disabilità 227/21 e di cui si attendono gli auspicati Decreti Attuativi».
Per questo, nel documento prodotto dall’ANFFAS si legge ancora del’augurio «che il Piano Nazionale per le Malattie Rare 2023-2025 [recentemente reso pubblico, N.d.R.] acceleri l’attuazione del Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale Personalizzato (PDTAP) per tutte le persone con Malattie Rare, elaborato dai Centri di riferimento come previsto dalla Legge 175/21 [“Testo Unico sulle Malattie Rare”, N.d.R.] ma che questo sia visto come un piano specifico di sostegni e come un “di cui” del più ampio progetto individuale di vita personalizzato e partecipato».

«Auspichiamo quindi – concludono dall’Associazione – che le nostre costanti sollecitazioni, unitamente a quelle provenienti dall’intero movimento delle Malattie Rare, possano trovare la giusta attenzione da parte delle Istituzioni preposte e che Giornate come quella di oggi non si traducano solo e sempre in meri momenti celebrativi, ma portino a reali e rapidi cambiamenti e a risposte concrete sui tanti bisogni e molteplici necessità delle persone con Malattie Rare e delle loro famiglie, che esistono sempre e non solo il 28 febbraio». (S.B.)