In questo 2023 celebriamo il ventennale della nostra Associazione AISICC (Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita), che è stata fondata nel 2003 per volere di alcune famiglie colpite da questa rarissima patologia.
La sindrome da ipoventilazione centrale congenita, conosciuta anche come “sindrome di Ondine”* o “maledizione di Ondine” è una malattia rara, di origine genetica, che compromette il sistema nervoso autonomo e presenta come sintomo predominante e comune una grave insufficienza respiratoria nel sonno, tale per cui chi né è affetto deve utilizzare delle apparecchiature che durante il sonno, appunto, suppliscano alla ventilazione.
La malattia, però, è molto complessa e può presentare disturbi correlati anche a livello cardiaco, intestinale, oculare e nelle forme di mutazione più severe persino tumori della cresta neurale.
La sindrome di Ondine ad ora non ha cura e uno degli obiettivi principali per cui lavora la nostra Associazione è il sostegno alla ricerca scientifica.
Proprio in questi giorni è giunta la notizia che un progetto di ricerca mirato per la sindrome sarà finanziato dalla Fondazione Telethon, con il coordinamento di Diego Fornasari e del suo team, presso il Dipartimento di Farmacologia dell’Università di Milano. Lo stesso Fornasari è stato poi recentemente riconosciuto anche a livello internazionale.
Nel corso degli anni, la nostra Associazione ha vissuto momenti davvero importanti: uno fra tutti, la scoperta nel 2004 dell’origine genetica della malattia e quindi il successivo test genetico, ad opera del Laboratorio di Genetica Molecolare del Gaslini di Genova, coordinato da Isabella Ceccherini. Si è trattato di un passaggio che ha rappresentato la svolta nel raggiungimento della diagnosi.
Collaboriamo inoltre con le altre realtà impegnate sulla sindrome di Ondine sparse in tutto il mondo, abbiamo preso parte a conferenze mondiali sulla malattia e nel corso degli anni abbiamo anche finanziato progetti rivolti all’autonomia delle persone affette dalla sindrome.
Il nostro ventennale sarà degnamente celebrato a Firenze, dal 29 aprile al 1° maggio, nel corso di un convegno cui parteciperanno le famiglie che a noi fanno riferimento.
*La sindrome di Ondine prende il nome da un’antica leggenda germanica, secondo la quale la ninfa Ondine si innamorò di un mortale che quando la tradì venne punito dal Re delle Ninfe con una maledizione che gli fece “dimenticare” di respirare una volta addormentato. Come qui ricordato, infatti, analogamente le persone affette da sindrome da ipoventilazione centrale congenita non sono in grado di respirare autonomamente durante il sonno.