Focus sulle malattie neuromuscolari e neurometaboliche attualmente trattabili: la diagnosi, la cura, la care e la rete: questo il titolo del corso/convegno di aggiornamento promosso dall’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa), che a partire dal 13 maggio, si protrarrà su quattro appuntamenti successivi fino all’11 novembre.
Rivolgendosi a professionisti della salute, associazioni di famiglie, enti regionali e operatori del settore, l’iniziativa, che ha quali responsabili scientifici Roberta Battini e Giovanni Cioni, punta a diffondere le conoscenze sulla diagnosi e la cura delle malattie neuromuscolari e neurometaboliche trattabili. «Nonostante infatti una serie di recenti progressi – viene sottolineato dalla Fondazione Stella Maris -, alcune di queste patologie non dispongono ancora di una cura efficace. E tuttavia, la ricerca degli ultimi anni ha offerto opportunità innovative di trattamento, per cambiarne il decorso e la presa in carico. Con la partecipazione, dunque, di autorevoli esperti, che proporranno letture magistrali e presenteranno casi clinici, questo corso si concentrerà in particolare sulla condivisione di nuove conoscenze e sulla creazione di una rete di specialisti in grado di sostenere e prendersi cura dei pazienti e delle loro famiglie. Gli argomenti che verranno trattati includeranno la diagnosi precoce, i red flags* diagnostici, lo screening, le nuove terapie e la gestione del paziente da un punto di vista territoriale e specialistico».
Nel dettaglio del programma, gli incontri del corso, che si terranno presso l’Auditorium dell’IRCCS Fondazione Stella Maris, prenderanno il via, come detto, il 13 maggio, trattando le distrofinopatie (distrofie muscolari di Duchenne e di Becker), per proseguire il 16 settembre (SMA-atrofia muscolare spinale) e il 7 ottobre (malattia di Pompe) e concludersi l’11 novembre (deficit congenito di AADC). (S.B.)
*Per “red flags” di intende l’insieme di segni e sintomi che devono attivare l’attenzione del clinico, insinuando un dubbio di competenza.
Per ulteriori approfondimenti, accedere a questo link. Per iscriversi è necessario compilare entro il 6 maggio la scheda di registrazione presente a questo link. Per altre informazioni: Roberta Rezoalli (r.rezoalli@gmail.com).