Presentata nei giorni scorsi durante un evento a Porto Ercole e resa pubblica in occasione della Giornata Mondiale dei Malati Senza Diagnosi del 3 maggio, la Carta dei Malati Rari senza Diagnosi è stata proposta dalla Fondazione Hopen, dall’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, da Orphanet Italia e dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare). Si tratta di un decalogo di riferimento sui diritti dei Malati Rari senza diagnosi e sugli impegni richiesti ai decisori politici e alla società tutta affinché tali diritti siano resi concretamente esigibili.
«La comunità dei Malati Rari senza diagnosi – spiega Federico Maspes, presidente della Fondazione Hopen – è molto ampia e riguarda, nel mondo, alcuni milioni di persone, oltre 100.000 solo in Italia. Queste persone hanno problemi ad accedere a un percorso di presa in carico, di cura e di supporto sociale e psicologico. Un percorso che dovrebbe essere, invece, strutturato in modo da consentire il raggiungimento della diagnosi nei tempi più rapidi possibili, e in attesa di quest’ultima, di ricevere i migliori trattamenti e il supporto possibile. Con questa nostra Carta, strutturata in dieci punti, miriamo innanzitutto a un pieno riconoscimento delle necessità e dei diritti di queste persone. Il punto fondamentale del nostro impegno, a supporto di due precedenti Interrogazioni Parlamentari, è arrivare all’adozione di un codice univoco di riconoscimento per i pazienti senza diagnosi e il riferimento ai LEA (Livelli Essenziali di Assistenza)».
Le ragioni della mancata diagnosi o dell’eccessivo ritardo, con conseguenze molto negative sul paziente e sui suoi familiari, possono essere molteplici. «Le patologie rare – sottolinea Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito dell’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù -, così come quelle che hanno una presentazione inusuale, spesso sfuggono alla diagnosi, cioè a un inquadramento clinico, nosologico, eziologico e patogenetico. E ciò può essere ricondotto, in primo luogo, alla rarità della specifica condizione che, in ragione della sua bassa frequenza, non è nota alla maggior parte dei medici. Un recente studio, realizzato da Orphanet ha stimato che circa l’85% delle Malattie Rare sono ultra-rare, con frequenze inferiori a un caso per milione di persone, e per questo più difficili da diagnosticare. Non vuol dire però che ci si debba arrendere di fronte alla difficoltà, perché oggi abbiamo importanti strumenti per arrivare, invece, a identificare la patologia grazie al lavoro del laboratorio di genetica: uno dei più importanti è l’analisi dell’esoma (Wide Exome Sequencing), che è in grado di identificare il gene-malattia in circa il 60% dei casi».
La complessità della situazione vissuta dai pazienti rari senza diagnosi dev’essere messa a sistema, sviluppando, implementando e sostenendo un programma specifico nazionale e a tal fine la Carta dei Malati Rari senza Diagnosi si propone come “bussola” per le azioni da mettere in campo.
«È ormai da tempo – dichiara Francesco Macchia, vicedirettore dell’OMAR – e già dalla precedente Legislatura, che insieme alla Fondazione Hopen avanziamo la richiesta di creazione di percorsi sanitari e sociali rivolti a indirizzare tempestivamente i Malati Rari senza diagnosi, identificati da un codice univoco (ORPHAcode 616874: Malattie senza diagnosi dopo indagini approfondite), verso programmi incentrati su valutazioni cliniche accurate, avanzate analisi strumentali e di laboratorio e consultazioni multidisciplinari di alta specializzazione. Questi percorsi dedicati devono essere integrati nel contesto di collaborazioni nazionali e internazionali, al fine di valorizzare le competenze e ottimizzare l’uso delle risorse disponibili, con l’obiettivo ultimo di facilitare e guidare i pazienti e le loro famiglie nell’accesso alle opportunità esistenti. Non è più consentito procrastinare, è arrivato il momento di dare risposte concrete».
«Sulla base delle raccomandazioni internazionali condivise del 2016 – conclude Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare) – stiamo lavorando in Europa con Eurordis, la Federazione continentale delle Associazioni Nazionali di Malattie Rare, per spingere gli Stati Membri allo sviluppo di programmi nazionali per i non diagnosticati. Nell’àmbito dei passi necessari per raggiungere questo obiettivo, abbiamo fortemente voluto e sostenuto, nel gruppo di lavoro per l’aggiornamento del Piano Nazionale Malattie Rare, l’introduzione di un codice specifico, l’ORPHAcode 616874, per un’univoca identificazione delle persone con Malattie Rare senza diagnosi. La proposta è stata accolta e appena il Piano sarà approvato – auspicabilmente presto – potremo finalmente cominciare ad avere un tracciamento di queste persone». (S.B.)
Per ogni ulteriore informazione e approfondimento: Rossella Melchionna (melchionna@rarelab.eu).
La Carta dei Malati Rari senza Diagnosi
1. La salute è un diritto fondamentale di ogni persona
L’articolo 32 della Costituzione Italiana recita: «La Repubblica tutela la salute come fondamentale diritto dell’individuo e interesse della collettività, e garantisce cure gratuite agli indigenti». Gli “individui” affetti da malattie senza diagnosi sono parte integrante di questa comunità di “indigenti” e di questa “collettività”.
2. Nessuna persona malata deve essere lasciata indietro
Tutti i malati devono godere degli stessi diritti e beneficiare delle migliori opportunità. Questa affermazione è stata fatta propria da Eurordis, la Federazione europea delle Associazioni Nazionali dei malati rari, dall’ONU, con una Risoluzione del 2021 dell’Assemblea Generale, e dal Parlamento italiano, con il Testo Unico delle Malattie Rare [Legge 175/21, N.d.R.]. Questa attenzione è perciò inclusiva anche dei malati senza diagnosi.
3. Al malato senza diagnosi, affetto da una malattia ultra-rara o non conosciuta, deve essere assegnato un codice di riconoscimento
Quando il professionista esperto non è in grado di inquadrare il malato, di regola si è in presenza di una condizione poco comune. Per questo, i malati senza diagnosi devono essere riconosciuti come un gruppo distinto all’interno dei Malati Rari (MRSD=Malati Rari Senza Diagnosi), e perciò devono essere classificati con un codice univoco, che ne garantisca la visibilità. Orphanet ha proposto, per le “malattie rare senza diagnosi dopo indagini approfondite”, l’Orphacode 616874. A questi pazienti devono essere assicurati gli stessi benefici che la legislazione prevede a tutela degli altri Malati Rari.
4. Tutte le persone malate hanno il diritto ad avere una diagnosi
La diagnosi è il punto di partenza per l’approccio ad ogni malattia. Da essa discende la presa in carico e il trattamento più appropriato. L’attenzione dovuta ai Malati Rari senza diagnosi è finalizzata a farli uscire al più presto dal limbo della non-diagnosi. La maggior parte dei Malati Rari/Ultra-Rari è affetta da una condizione genetica o a larga componente genetica. Per questo, le nuove tecniche di sequenziamento genomico e, in generale, le analisi genomiche, offrono una straordinaria opportunità per raggiungere la diagnosi, così come la metabolomica e gli studi funzionali. Questi strumenti devono essere resi disponibili ai Malati Rari senza diagnosi, a partire dalle strutture già esistenti.
5. Il malato senza diagnosi e la sua famiglia hanno diritto a ricevere il miglior approfondimento clinico, strumentale e di laboratorio
Devono essere disegnati, sviluppati e sostenuti i programmi dedicati ai Malati Rari senza diagnosi, comprese le valutazioni cliniche approfondite, le indagini avanzate strumentali e di laboratorio e le consultazioni multidisciplinari di alta specializzazione, individuando un referente dell’équipe medica e favorendo lo scambio di conoscenze e di informazioni a livello nazionale e internazionale. Il progetto Rare 2030, promosso da Eurordis, che guarda al futuro dei Malati Rari, ha raccomandato che tutti i Malati Rari senza diagnosi possano entrare in un programma europeo coordinato di diagnosi e ricerca, in considerazione della complessità del loro quadro clinico, che richiede particolari strategie e reti di collaborazioni, compresa la condivisone di dati, piattaforme diagnostiche e infrastrutture.
6. Il Malato Raro senza diagnosi ha diritto a usufruire della mobilità sanitaria transfrontaliera
Il 25 ottobre 2013 è entrata in vigore in Italia la disciplina che tutela i diritti dei pazienti transfrontalieri, introdotta dalla Direttiva 2011/24/UE del Parlamento Europeo e del Consiglio del 9 marzo 2011. Di questa mobilità devono beneficiare integralmente anche i Malati Rari senza diagnosi.
7. Il Malato Raro senza diagnosi e la sua famiglia hanno diritto alla migliore relazione con il medico, l’accesso ai migliori trattamenti sperimentali e al supporto sociale
I Malati Rari senza diagnosi devono godere degli stessi diritti degli altri malati, compresa l’attenzione del personale sanitario, l’accesso alle cure e un adeguato supporto sociale (compresi il certificato di invalidità, la pensione di accompagnamento, l’inserimento nel mondo del lavoro). A tale fine, devono essere creati percorsi integrati.
8. Il Malato Raro senza diagnosi e la sua famiglia hanno diritto di partecipare alle attività di ricerca e cura
L’European Joint Programme of Rare Diseases (EJPRD), un progetto finalizzato a creare un efficiente ecosistema della ricerca per il progresso e l’innovazione a favore di tutte le persone con Malattie Rare, e Rare 2030 hanno auspicato un coinvolgimento e la partecipazione dei Malati Rari, anche con ruoli di responsabilità (leadership), in tutti i processi che li riguardano. Questo auspicio, fatto proprio da Eurordis, e, in Italia da UNIAMO e dal Parlamento attraverso il Testo Unico delle Malattie Rare, deve essere esteso e includere anche i Malati Rari senza diagnosi.
9. Il Malato Raro senza diagnosi e la sua famiglia hanno diritto al sostegno psicologico e spirituale
L’essere “raro”, per di più per una condizione penalizzata dall’assenza di una specifica diagnosi, è motivo di frustrazione, delusione e ansia, che possono spesso degenerare verso forme di depressione. Questi potenziali problemi devono essere prevenuti, gestiti e trattati, mettendo a disposizione dei Malati Rari senza diagnosi e dei loro familiari professionisti esperti e personale dedicato. In questo percorso è fondamentale il coinvolgimento dei genitori e dei fratelli che devono essere aiutati ad affrontare una vita destabilizzata.
10. Devono essere utilizzati tutti i canali di informazione per aumentare la consapevolezza dell’esistenza del malato senza diagnosi, devono essere promosse le attività di rete e il confronto e l’incontro tra i malati senza diagnosi
Aumentare la conoscenza e la circolazione di informazione sui Malati Rari senza diagnosi significa contribuire ad evitare che vengano discriminati, in linea con i princìpi dell’uguaglianza e dell’equità. Il lavorare insieme contribuisce a promuovere comportamenti favorevoli alla salute e svolge un importante ruolo di educazione sanitaria, fornisce un sostegno alle famiglie e le aiuta a tutelare i loro diritti.