Malattia genetica rara che colpisce principalmente i bambini e le bambine dalla nascita o durante la fase evolutiva, facendo progressivamente perdere nel tempo le capacità motorie, la SMA (atrofia muscolare spinale) richiede una gestione che talora è già di per sé complessa. La questione, quindi, può complicarsi ulteriormente nelle situazioni di emergenza che richiedono un accesso immediato al Pronto Soccorso, quando riconoscere tempestivamente e con efficacia i segnali di rischio diventa fondamentale.
Proprio la necessità di saper gestire l’emergenza in questi casi ha portato l’Associazione Famiglie SMA, i Centri Clinici NEMO (NeuroMuscular Omnicentre), la SIMEU (Società Italiana Medicina d’Emergenza-Urgenza) e la SIMEUP (Società Italiana di Medicina di Emergenza e Urgenza Pediatrica), con il supporto non condizionante di Roche, ad elaborare un vademecum per gestire l’atrofia muscolare in medicina d’emergenza e urgenza (disponibile a questo link), al quale le strutture di Pronto Soccorso potranno riferirsi, per creare consapevolezza sui bisogni clinici di chi vive con tale patologia e intervenire con una sempre più corretta e puntuale assistenza.
«Riconoscere che una persona con la SMA abbia bisogno di risposte specifiche e a volte diverse dagli altri pazienti – sottolinea Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA – è per noi un traguardo atteso da tempo e in questo caso è la prima volta che succede in Italia e per una malattia neuromuscolare. È una grandissima vittoria per la nostra comunità ed è solo il primo passo di un percorso prezioso iniziato con le Società SIMEU e SIMEUP e con i Centri NEMO, al fine di garantire un accesso più sereno e sicuro nelle strutture di Pronto Soccorso e riuscirà a incidere in modo concreto nella gestione delle emergenze».
«Infatti – aggiungono da Famiglie SMA – la gestione in emergenza del paziente l’atrofia muscolare spinale non sempre coincide con la normale gestione messa in atto per chi non ne è affetto. Negli ultimi anni, inoltre, il quadro clinico si è radicalmente modificato alla luce dei nuovi trattamenti di cura che, per fortuna, stanno cambiando la storia naturale della malattia, richiedendo però un aggiornamento costante sulla presa in carico. Per fare un esempio concreto, se la procedura standard nel caso di una crisi respiratoria è dare ossigeno, per un bambino o un adulto con SMA questo tipo di intervento potrebbe rivelarsi estremamente pericoloso».
«La storia clinica della SMA sta cambiando – dichiara dal canto suo Fabio De Iaco, presidente della SIMEU -, grazie ai risultati di una ricerca avanzata ed entusiasmante e anche la Medicina d’Emergenza Urgenza deve fare la propria parte adeguandosi alle novità, attrezzandosi per poter rispondere al meglio, nella propria area di competenza, a esigenze finora inedite. La vera sfida, come sempre, sta nella diffusione capillare delle buone pratiche: oggi raccogliamo quella sfida e iniziamo un percorso. L’alleanza con le Associazioni di pazienti è cruciale e la sosterremo con forza anche per il futuro».
«Stiamo lavorando – aggiunge Stefania Zampogna, presidente della SIMEUP – per organizzare un sistema formativo efficiente, che possa migliorare l’assistenza dei pazienti con SMA in età pediatrica per condizioni che richiedano valutazione e cura urgenti. Nell’ottica di un’efficace programmazione degli interventi, le attività̀ formative in programmazione dovrebbero essere inoltre indirizzate verso percorsi diagnostico-terapeutici e assistenziali finalizzati ad un processo di integrazione tra cure territoriali e ospedaliere, per garantire la massima sicurezza dei pazienti con SMA che accedono in Pronto Soccorso».
Queste, dunque, le aree di attenzione individuate dagli esperti: distress respiratorio e gestione delle secrezioni nelle vie aeree; gestione dei traumi e fratture; disidratazione. Per tutte vale lo stesso duplice obiettivo di migliorare l’esperienza in Pronto Soccorso e di sensibilizzare gli operatori sulle necessità clinico-assistenziali.
«Con queste raccomandazioni – afferma Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro Clinico NEMO di Milano e ordinaria di Neurologia all’Università di Milano – stiamo dando risposte concrete ai cambiamenti che la SMA sta vivendo in questi anni. A partire dagli standard di cura riconosciuti, condividere con i medici di Pronto Soccorso la possibilità di ottimizzare la gestione delle emergenze e urgenze significa essere sempre più efficaci nell’identificare i potenziali fattori di rischio clinico per ciascuno. Questo permetterà di fornire interventi tempestivi e di evitare la progressione delle complicanze cui sono esposti i pazienti».
«Grazie all’avvento dei nuovi trattamenti di cura e farmacologici – conclude Marika Pane, direttore clinico del Centro Clinico NEMO di Roma (Area Pediatrica) e associata di Neuropsichiatria Infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma -, quella che i bambini di oggi stanno vivendo è una nuova fase della SMA. Per questo è ancor più necessario condividere le procedure di gestione delle emergenze ed essere sempre più efficaci nel salvaguardare le loro capacità funzionali, prevenendo le complicanze. Non solo, oggi più che mai è ancora più importante porre attenzione alla presenza del genitore che, in questi casi, è anche caregiver esperto, in grado di trasferire le informazioni corrette ai professionisti del Pronto Soccorso». (S.B.)
Per ogni ulteriore informazione e approfondimento: Ufficio Stampa Famiglie SMA (Michela Rossetti), gdgpress@gmail.com.