Fa riferimento alla Lega del Filo d’Oro Francesco, giovane con la sindrome di Norrie, che lo ha reso sordocieco
«Le persone con Malattia Rara e le loro famiglie si trovano a dover fronteggiare ogni giorno sfide durissime, per la carenza di cure risolutive e la complessità dei loro bisogni. Per questo è importante aumentare le conoscenze e le competenze sulle patologie rare e creare un legame forte con i medici del territorio, così che siano capaci di orientare correttamente il paziente e indirizzarlo nel percorso diagnostico e terapeutico»: viene presentata così la seconda edizione del congresso Il bambino con malattia rara e disabilità, dalla diagnosi all’assistenza (a questo link il nostro testo dedicato alla prima edizione), organizzato insieme alla Clinica Pediatrica di Ancona e all’Università Politecnica delle Marche dalla Fondazione Lega del Filo d’Oro e in programma per il 9 e 10 giugno presso il Centro Nazionale di quest’ultima a Osimo (Ancona).
Dedicato ai pediatri del territorio marchigiano e a tutte le figure professionali coinvolte nel percorso di diagnosi e cura dei piccoli pazienti con Malattia Rara e disabilità, insieme alle loro famiglie, la due giorni di Osimo mira dunque a favorire a livello territoriale una maggiore consapevolezza sulle malattie rare, croniche e complesse e a promuovere la conoscenza di un corretto percorso diagnostico ed assistenziale per i neonati/bambini affetti da tali patologie.
«Nel 2022 – afferma Patrizia Ceccarani, direttore tecnico scientifico della Fondazione Lega del Filo d’Oro – oltre la metà delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali arrivate da tutta Italia al Centro Diagnostico della nostra Fondazione presentava una Malattia Rara, come la sindrome di Norrie, la sindrome di Goldenhar, la mutazione del gene SCN8A e l’ALG3, che sono tra le principali cause della sordocecità. Diventa dunque fondamentale formare e informare su queste tematiche i pediatri e tutti i professionisti coinvolti nei percorsi di diagnosi e cura, in modo che sappiano orientare in maniera corretta il paziente e indirizzare le terapie del caso».
«Infatti – aggiunge – dare un nome alla malattia è fondamentale, così come è importante giungere ad una diagnosi sin dai primi giorni di vita, in modo da iniziare il percorso terapeutico indicato per il caso specifico. Dal canto nostro, per rispondere in maniera sempre più adeguata ai bisogni di salute dei nostri utenti, lo scorso anno abbiamo rafforzato la collaborazione con la Scuola di Pediatria dell’Università Politecnica delle Marche: gli specializzandi, infatti, prestano la loro attività per un mese al nostro Centro Nazionale di Osimo, immergendosi anche negli aspetti infermieristici, educativi e riabilitativi del percorso». (S.B.)
A questo link è disponibile il programma completo del Congresso di Osimo, a quest’altro link un testo di ampio approfondimento sui contenuti di esso. Per altre informazioni: v.matteucci@inc-comunicazione.it (Virginia Matteucci).
