L’annuale IRC (International Research Congress) della FSHD Society è la principale conferenza globale incentrata esclusivamente sulla ricerca in àmbito di distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), la forma di malattia ereditaria muscolare più frequente dopo la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia miotonica di Steinert, la seconda più frequente distrofia dell’età adulta, caratterizzata da una grande variabilità del quadro clinico e della progressione dei sintomi.
Durante tale appuntamento – che quest’anno si terrà giovedì 15 e venerdì 16 giugno a Milano (a questo link il programma e ogni altra informazione) – clinici di fama mondiale, ricercatori medici, leader dell’industria farmaceutica e scienziati di base presentano e discutono nuovi sviluppi, rafforzano la rete di collaborazioni, facilitano nuove iniziative e coordinano la ricerca e le attività cliniche. Grazie in particolare ai recenti progressi della ricerca sulla FSHD e i progressi clinici, questa conferenza è diventata un catalizzatore nel tradurre le idee in potenziali terapie.
«Negli ultimi anni c’è stato uno spostamento crescente dallo studio del meccanismo molecolare responsabile di questa malattia allo sviluppo di approcci volti a individuare biomarcatori quantitativi, per misurare l’efficacia di possibili approcci terapeutici. In tal senso, i prossimi cinque anni saranno cruciali per stabilire se gli studi attuali ci porranno in grado di bloccare la progressione della malattia in maniera efficace e duratura»: a dirlo è Davide Gabellini dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano), che coordina il progetto Sicurezza ed efficacia di un possibile approccio terapeutico per la distrofia FSHD, classificato con l’acronimo EpiThe4FSHD, di cui la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), come avevamo segnalato anche sulle nostre pagine, è partner per il settore della promozione e della comunicazione.
«Da un lato – spiega a tal proposito Marco Rasconi , presidente della UILDM – stiamo sviluppando il più possibile la comunicazione verso i pazienti per mantenere tutti aggiornati. Inoltre partecipiamo come fondatori all’Associazione del Registro di Fondazione Telethon che gestisce appunto il Registro Neuromuscolare. Questo strumento ci permette di seguire le nuove sperimentazioni e di contattare i pazienti. E ancora, siamo impegnati a mantenere i contatti con i centri di ricerca come i Centri Clinici NEMO (NeuroMuscular Omnicentre), con i ricercatori di Fondazione Telethon e a fare rete con le altre Associazioni, per creare “habitat” migliori. Questo per noi è particolarmente importante perché sessantadue anni di storia della nostra Associazione mirano al risultato di avere una terapia, se è vero che non possiamo accontentarci di finanziare la ricerca e basta, ma che dobbiamo creare il tessuto necessario ad usare i frutti del nostro impegno».
«Per quanto riguarda lo specifico di quanto facciamo in favore delle persone con la distrofia facio-scapolo-omerale – aggiunge Rasconi – possiamo dire che trascendiamo la patologia, perché battaglie quali i LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), gli ausili, la Vita indipendente le portiamo avanti per tutti. A livello di ricerca, abbiamo voluto cogliere l’occasione del progetto EPIThe4FSHD, per promuovere anche nell’àmbito specifico la ricerca, la condivisione e il collegamento tra nazionale e internazionale, e tra pazienti e società che fanno ricerca». (S.B.)
Per ulteriori informazioni: uioldmcomunicazione@uildm.it.