Anderson-Fabry: prospettive future di una rivoluzione lunga vent’anni

Molto è cambiato, negli ultimi vent’anni, per la malattia di Anderson-Fabry, dal punto di vista diagnostico, di presa in carico e terapeutico, passando dal non avere alcuna terapia a disposizione ad averne diverse, con un grande miglioramento delle aspettative di vita e della qualità di essa. Se ne parlerà il 12 luglio, durante l’incontro online “Malattia di Anderson-Fabry: prospettive future di una rivoluzione lunga 20 anni”, promosso dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con l’AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry)

Anderson-Fabry, incontro online, 12 luglio 2023Patologia genetica di origine metabolica, dovuta alla carenza di un enzima (alfa-galattosidasi A), la malattia di Anderson-Fabry, di cui spesso ci occupiamo anche sulle nostre pagine, è caratterizzata da sintomi estremamente eterogenei e non specifici, rendendo difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta anche con grande ritardo. L’interessamento multiorgano e il ritardo diagnostico portano non di rado il verificarsi di danni anche irreversibili, a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, tali da compromettere qualità e aspettativa di vita.
Molto tuttavia è cambiato dal punto di vista diagnostico, di presa in carico e terapeutico negli ultimi vent’anni, passando dal non avere alcuna terapia a disposizione ad averne diverse, con un grande miglioramento delle aspettative di vita e della qualità di essa: una vera e propria rivoluzione lunga vent’anni che promette altri cambiamenti per il futuro grazie alla prospettiva di terapie geniche, attualmente in fase di sviluppo.
La presenza di terapie efficaci e di percorsi ormai consolidati porta inoltre con sé l’ipotesi di inserimento della patologia all’interno del panel dello screening neonatale esteso, in modo tale da poter superare anche l’ultimo grande scoglio per la miglior presa in carico possibile: la diagnosi precoce. Non solo, quindi, una rivoluzione medico scientifica, ma una rivoluzione della qualità e delle prospettive di vita.

Allo scopo di approfondire tutti questi aspetti, creando una preziosa occasione d’incontro tra i medici e persone con la malattia di Anderson-Fabry, l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con l’AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry), ha promosso per il pomeriggio di mercoledì 12 luglio (ore 17.30-19.30) l’incontro online denominato Malattia di Anderson-Fabry: prospettive future di una rivoluzione lunga 20 anni, che si avvarrà del patrocinio della SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale) e di MetabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders). (S.B.)

A questo link è disponibile il programma completo dell’incontro del 12 luglio (a questo link la diretta sulla piattaforma Zoom, a quest’altro quella su Facebook). Per ulteriori informazioni: Rossella Melchionna (melchionna@rarelab.eu).

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