L’atassia di Friedreich è una tra le più frequenti forme genetiche di atassia e si manifesta generalmente tra i 7 e i 25 anni di età con disturbi dell’equilibrio associati a scoliosi e cardiopatia.
Dalla scoperta della causa genetica, avvenuta più di venticinque anni fa, sono stati condotti numerosi studi e sperimentazioni cliniche che hanno testato diversi farmaci per la cura di questa malattia.
Recentemente l’omaveloxolone, prodotto dall’azienda Reata (Dallas, USA), è stato il primo farmaco approvato negli Stati Uniti dall’FDA, l’Ente Americano per il Farmaco, per il trattamento dell’atassia di Friedreich.
Il farmaco è stato somministrato per oltre un anno a pazienti di età compresa tra i 16 e i 40 anni. I risultati dello studio hanno dimostrato un’attenuazione dei sintomi della malattia, quantificabile con la riduzione di 2 su 99 punti della scala clinica dell’atassia. Questa scala prevede una serie di valutazioni neurologiche e di test motori che assegnano un punteggio che può andare da 0 (nessun sintomo) a 99 (massima severità dell’atassia).
In Italia i tempi e le modalità per un’eventuale prescrivibilità del farmaco ai pazienti dipendono dalla valutazione da parte dell’EMA, l’Ente Europeo del Farmaco e dall’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco. L’azienda Reata ha già richiesto all’EMA l’autorizzazione alla dispensazione del farmaco in Europa e si prevede che la valutazione finale potrebbe essere disponibile entro i primi mesi del 2024.
In caso di parere favorevole da parte dell’EMA, l’AIFA dovrebbe stabilire le modalità di prescrizione e i costi per il servizio Sanitario Nazionale.
In attesa del pronunciamento degli enti regolatori EMA e AIFA, i medici, insieme al presidente nazionale dell’AISA (Associazione Italiana per la Lotta alle Sindromi Atassiche) e ai rappresentanti delle sedi regionali dell’Associazione stessa, si sono incontrati in occasione del Congresso Nazionale AISA del 29 aprile scorso, per l’attuazione di un possibile programma di accesso precoce al farmaco.
Con l’appoggio dell’associazione dei pazienti AISA, è stata chiesta alla casa farmaceutica Reata la possibilità di una fornitura gratuita del farmaco che potesse essere concesso ai pazienti tramite le modalità previste per l’uso compassionevole o, in alternativa, per avviare un programma di allargamento della sperimentazione clinica (EAP-Expanded Access Program). Questo tipo di programma prevede la fornitura gratuita per un numero determinato di pazienti, per continuare l’osservazione clinica e gli effetti del farmaco.
La risposta di Reata Pharmaceuticals è stata purtroppo negativa riguardo entrambe queste opzioni. L’azienda ha indicato come unica alternativa quella di sottoporre all’AIFA la richiesta di istituire un registro specifico (come previsto dalla Legge 648/96), che consentirebbe, se approvato dalla stessa AIFA, la prescrizione del farmaco. Questa modalità di prescrizione prevede tuttavia che il farmaco venga acquistato dagli Ospedali o delle Aziende Sanitarie che hanno in carico i pazienti al prezzo attualmente previsto per il mercato americano.
Per questa opzione sono comunque da tenere in considerazione, oltre al costo del farmaco, anche i tempi di attesa per avere l’approvazione del registro da parte di AIFA, e le limitazioni nella quantità di farmaco che Reata è in grado di produrre attualmente e che non sarebbe sufficiente a coprire il fabbisogno per tutti i pazienti Italiani.
Tenendo conto dei risultati medico-scientifici e degli aspetti burocratici, i medici dei Centri italiani che si occupano di forme atassiche, insieme ai rappresentanti dell’Associazione AISA, sono concordi nel sostenere un’azione che garantisca l’accesso al farmaco in maniera equa per tutti i pazienti.
In questo momento, quindi, l’unica possibilità per garantire l’accesso al trattamento per tutti i pazienti afferenti ai Centri italiani è quella di attendere il pronunciamento dell’EMA, in merito all’efficacia del farmaco e le successive disposizioni di prescrivibilità e rimborsabilità in Italia da parte dell’AIFA.
L’AISA e i componenti della Commissione Medica dell’Associazione stanno attivamente collaborando con gli enti regolatori del farmaco, con le Associazioni europee dei pazienti, con la Rete delle Malattie Rare e con l’EFACTS (Consorzio Europeo per la Malattia di Friedreich), per un’azione comune che possa sensibilizzare le Istituzioni ed avere le risposte attese nei tempi più brevi possibili.
I medici e le Associazioni dei pazienti continueranno a perseguire questa causa e ad adoperarsi per superare la sfida attuale, al fine di migliorare le cure e la qualità della vita dei pazienti affetti da questa Malattia Rara.
