Il 7 settembre sarà la decima Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (Duchenne Awaereness Day), evento promosso dal 2014 dall’organizzazione internazionale World Duchenne Organization (nota in precedenza come United Parent Projects Muscular Dystrophy), che quest’anno sarà centrato sul tema Breaking Barriers e che coinciderà con il lancio di un documentario voluto per raccontare la vita delle persone che convivono con la Duchenne in tutto il mondo, mostrando come ognuna di loro stia appunto cercando di “rompere le barriere”.
«Le persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker – viene infatti sottolineato dalla UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) – affrontano barriere fisiche, sanitarie e sociali, ciò che ne limita fortemente la capacità di partecipare pienamente alla vita e alle attività della comunità. Il 7 settembre prossimo, dunque, sarà una buona occasione per dare loro una mano e costruire insieme comunità più accoglienti e inclusive».
Di quali barriere esattamente si stia parlando, lo puntualizza ancora la UILDM: «Si parla di accesso alle cure, rispetto al quale va garantito che le persone con distrofia di Duchenne o Becker abbiano accesso a cure mediche complete e dai costi sostenibili, per essere supportate nella gestione della patologia e migliorare la loro qualità di vita. Si parla poi di accessibilità, ovvero della necessità che gli spazi pubblici, come scuole, luoghi di lavoro e altri spazi collettivi, siano accessibili alle persone con queste forme di distrofia. E ancora, di tutela legale (advocay), aumentando la consapevolezza sulle sfide affrontate da queste persone, con il sostegno a politiche e programmi che promuovano l’inclusione sociale e le pari opportunità per le persone con disabilità. Su un altro fronte ci si deve riferire all’impegno della comunità nell’incoraggiare le persone con distrofia di Duchenne a partecipare alle attività della comunità stessa, fornendo risorse e supporto per aiutarle a farlo. Per quanto poi riguarda il lavoro, si devono creare opportunità che forniscano supporto alle persone con Duchenne, per trovare e mantenere un impiego. E da ultima, ma non ultima, l’educazione inclusiva, permettendo alle persone con queste forme di distrofia di frequentare le scuole ordinarie e partecipare pienamente all’esperienza educativa». (S.B.)
Nel sito dedicato alla decima Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (a questo link), sono disponibili vari materiali da condividere, per aumentare la consapevolezza sull’abbattimento delle barriere nella distrofia di Duchenne. A quest’altro link si trova invece una scheda riassuntiva in lingua italiana, con le varie informazioni utili a partecipare attivamente all’evento del 7 settembre.
Distrofinopatie (Duchenne e Becker)
Con il termine di distrofinopatie si definiscono le malattie muscolari dovute a un difetto di distrofina, una proteina di grandi dimensioni contenuta nella membrana della fibra muscolare e legata a molte altre proteine della membrana stessa. La funzione di essa sembra consistere principalmente nella stabilizzazione della membrana.
L’assenza completa di distrofina determina la distrofia di Duchenne, una sua alterazione qualitativa o quantitativa provoca varianti più lievi della malattia o con quadri clinici diversi, tra cui quella classica è la distrofia di Becker, forma che ricalca – in modo più lieve e con prognosi migliore – l’andamento della Duchenne.
Esistono infine altre forme che presentano manifestazioni minime, quali crampi-mialgie da sforzo e problemi cardiaci.