Un giovane adulto con distrofia muscolare di Duchenne
«Futuro è la parola chiave che meglio ci rappresenta in questo momento storico: con questo bando diamo priorità ai progetti legati alla vita adulta delle persone con distrofie muscolari e lo possiamo fare perché gli sviluppi della ricerca scientifica sulle malattie neuromuscolari sono stati impressionanti in questi ultimi trent’anni. Poter progettare percorsi terapeutici legati alla vita adulta vuol dire offrire alle persone possibilità concrete per il futuro, sia dal punto di vista della presa in carico sanitaria, aspetto essenziale per chi convive con una malattia rara, sia in generale per il miglioramento della qualità di vita su cui lavoriamo fin dalla nascita della nostra Associazione»: a dirlo è Marco Rasconi, presidente nazionale della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), Associazione che nei giorni scorsi ha annunciato, insieme alla Fondazione Telethon, i progetti vincitori del 16° Bando Telethon-UILDM, focalizzato quest’anno sulla ricerca clinica a supporto del percorso di cura delle persone adulte con una distrofia muscolare, per sviluppare nuovi protocolli multidisciplinari di assistenza e azioni preventive. In particolare, nel bando era stata evidenziata l’importanza di proporre progetti multidisciplinari e di rete, che coinvolgessero sia professionisti esperti di diversi àmbiti, sia clinici più giovani, per favorirne la crescita professionale e la leadership nella ricerca clinica.
Complessivamente, dunque, sono state sette le proposte giunte all’attenzione della commissione valutatrice, che si è avvalsa, come sempre, anche del supporto di revisori esterni.
I due progetti vincitori, per un totale di circa 500.000 euro, sono stati dunque quelli coordinati rispettivamente da Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro NEMO di Milano (NeuroMuscular Omnicentre) e da Chiara Panicucci del Centro Miologia Traslazionale e Sperimentale dell’Istituto Gaslini di Genova.
Il progetto coordinato da Sansone riguarderà la distrofia miotonica di tipo 1 e coinvolgerà sette centri clinici distribuiti sull’intero territorio nazionale, con due obiettivi principali: la messa a punto di nuovi e più efficaci strumenti di valutazione per le prossime sperimentazioni cliniche farmacologiche su questa malattia e il rafforzamento della rete clinica, così da mitigare l’impatto sui pazienti e le loro famiglie che da tutta Italia si spostano per prendere parte agli studi.
Il progetto coordinato da Panicucci, invece, sarà centrato sulla distrofia muscolare di Duchenne e vedrà la partecipazione di ben quindici centri. Esso riguarderà l’impatto di questa malattia sullo scheletro, in particolare il rischio di sviluppare osteoporosi e andare incontro a fratture, aspetto finora poco indagato, ma molto rilevante, visto l’aumento dell’aspettativa di vita di questi pazienti. I nuovi dati generati saranno utili per definire programmi di prevenzione primaria e studi clinici mirati alla protezione dell’osso, con benefici sia in termini di qualità di vita e di riduzione dei costi sociali ed economici.
«Fin da quando ideammo insieme questa iniziativa di finanziamento – sottolinea dal canto suo Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon – con la UILDM abbiamo sempre lavorato con una visione comune molto chiara e cioè garantire alle persone con malattie neuromuscolari la migliore qualità di vita, dati gli strumenti messi a disposizione dalla ricerca, facendo in modo che i pazienti siano messi nelle condizioni di usufruire delle terapie più avanzate e facendo crescere la rete dei clinici esperti in queste patologie, in modo da allargare il più possibile l’accesso ai migliori standard di cura sul territorio italiano. La qualità e le caratteristiche dei progetti selezionati anche in questa edizione del bando confermano gli avanzamenti concreti rispetto ai nostri obiettivi». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: uildmcomunicazione@uildm.it.
