Un cortometraggio per accendere i riflettori sull’atrofia muscolare spinale

Aurora ha 6 anni e parla, ride, mangia da sola. Antonio ne ha uno e si alza in piedi, sfoglia i primi libri. Sono gesti quotidiani e apparentemente semplici, ma straordinari, se si pensa che sono bimbi con la SMA 1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale, patologia genetica rara che indebolisce progressivamente i muscoli, rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare. Due storie impensabili fino a qualche anno fa e oggi incredibilmente possibili grazie ai progressi della scienza e delle terapie.

Sono Aurora e Antonio i piccoli protagonisti del cortometraggio Hai mai visto un unicorno?, prodotto dall’Associazione Famiglie SMA, dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) e da GoGo Frames, realizzato con la regia di Antonella Sabatino e Stefano Blasi (a questo link il trailer).
Già presentato al Giffoni Film Festival, ove ricevette una grande accoglienza (se ne legga anche sulle nostre pagine), il documentario tornerà ora nuovamente sul grande schermo il 27 settembre a Roma, con una proiezione speciale a Palazzo Merulana (dalle 17), per guardare al futuro della patologia, cui seguirà un dibattito tra clinici, pazienti e rappresentanti istituzionali.

Realizzato dalla stessa Famiglie SMA e dall’OMAR, con il contributo non condizionante di Novartis e il patrocinio dei Centri Clinici NEMO (NeuroMuscular Omnicentre), l’evento è stato voluto per tornare a confrontarsi sulle nuove possibilità, ma anche sui limiti che deve affrontare chi oggi convive con la SMA: dalle barriere sociali a quelle linguistiche, dai problemi architettonici a quelli normativi, molti temi che necessitano ancora di un’adeguata risposta.
L’incontro è stato organizzato non a caso nel mese di sensibilizzazione dello screening neonatale esteso, uno dei principali strumenti di contrasto alla SMA.

Come già accennato in precedenza, se fino al 2017 non esistevano terapie per l’atrofia muscolare spinale, oggi, grazie al progresso della scienza, vi sono diverse opzioni, tra cui quella genica, che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione. Ed è proprio quella la terapia dei protagonisti del documentario, Antonio e Aurora, la stessa di cui ad oggi in Italia hanno usufruito 110 bambini/bambine.
«L’efficacia della terapia genica, come delle altre – sottolineano da Famiglie SMA e OMAR -, dipende soprattutto dalla tempestività: quanto prima si interviene, tanto migliore è la risposta del farmaco. Per questo clinici e pazienti chiedono da tempo lo screening neonatale per la SMA diffuso ovunque, test genetico che individua nel bambino appena nato la presenza della patologia, permettendo di intervenire subito con i migliori risultati possibili».
«Era il 2019 – aggiungono – quando è iniziato il primo progetto pilota di screening e il 2021 quando il Gruppo di Lavoro presso il Ministero della Salute ha dato il suo parere positivo per estenderlo in tutta Italia. Ad oggi, però, manca ancora il Decreto per rendere questo diritto effettivo per tutti i nuovi nati del nostro Paese ed esso è al momento garantito solo in sette Regioni che, riconoscendo l’importanza di questo strumento di diagnosi, hanno ritenuto di darvi attuazione attraverso atti normativi propri». (S.B.)