Malattie rare e PHTS: tra ricerca e percorsi di cura per una governance efficace

Con l’acronimo PHTS (che sta per PTEN Hamartoma Tumor Syndrome), si indicano le sindromi tumorali amartomatose legate al gene PTEN, ovvero un gruppo di malattie accomunate dal fatto di essere causate da mutazioni germinali, ereditarie e dannose dello stesso gene PTEN, sindromi rare (si stima ne sia affetta 1 persona su 200.000), che implicano un aumentato rischio oncologico e in alcuni casi anche disabilità intellettiva.
Ad occuparsene nel nostro Paese è PTEN Italia, Associazione nata nel 2013 a Milano, in occasione della Marcia dei Malati Rari, per volontà di tre famiglie con pazienti affetti da patologie PHTS riconducibili appunto alla mutazione del gene PTEN.

PTEN Italia – Associazione “Amica di Telethon” e federata sia a UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, che a Eurordis, la Federazione Europea delle Malattie Rare – si propone di promuovere la conoscenza delle sindromi PHTS, di sostenere la ricerca al fine di arrivare all’individuazione di una cura per tutti i malati, nonché di creare una rete di informazioni e di contatti utili ai pazienti e ai loro familiari che li possa supportare nel difficile percorso nel mondo delle malattie rare.

Per venerdì 29 settembre, PTEN Italia ha organizzato il convegno internazionale denominato Malattie rare e PHTS: tra ricerca e percorsi di cura per una governance efficace, in programma a Palermo, presso il Palazzo dell’Assemblea Regionale Siciliana (Piazza Parlamento, 1, ore 9-17).
«Vi si affronteranno – spiegano da PTEN Italia – i diversi àmbiti relativi alle sindromi PTEN correlate, attraverso un confronto generale tra clinici e rappresentanti delle famiglie di pazienti, tracciando i percorsi di governance che possono supportare la presa in carico e la sostenibilità economica e sociale, illustrando inoltre le attività di ricerca in corso». (S.B.)