La comunicazione e le buone pratiche nel comunicare una diagnosi di Malattia Rara: sarà questo l’elemento cardine del convegno nazionale denominato Dire, fare, comuniCARE – La comunicazione empatica nelle Malattie Rare, promosso e organizzato da ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia) per sabato 21 ottobre a Torino (Pacific Hotel Fortino, ore 9-16.30), nell’àmbito del proprio congresso annuale, avvalendosi del patrocinio del Comune di Torino, dell’Alleanza Malattie Rare, dell’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), della Fondazione Paideia e della SIMGePeD (Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite).
«Infatti – sottolineano da ASSI Gulliver, a proposito della comunicazione di una diagnosi di Malattia Rara – càpita che le modalità attuate siano spesso inadeguate e inefficaci e possano produrre un impatto psicologico importante, causando dolore e sofferenze ai destinatari, soprattutto genitori di piccoli pazienti».
Nata nel 2012 a Milano, l’ASSI Gulliver è diventata negli anni un punto di riferimento importante per le persone con sindrome di Sotos, malattia genetica rara caratterizzata da iperaccrescimento e disabilità intellettiva. La prevalenza non è chiara ed è ancora oggetto di studio, ma si stima che sia tra 1 su 10.000 e 1 su 50.000 nati vivi. La grande variabilità nell’espressione della sindrome comporta notevoli problemi nella sicura definizione della sua frequenza nella popolazione.
Dal 2021, poi, l’ASSI Gulliver rappresenta anche le famiglie di persone con sindrome di Malan, sindrome genetica ultrarara, nota fino a pochi anni fa come “sindrome di Sotos 2”, per le somiglianze cliniche che essa presenta. Si tratta anche qui di una sindrome da iperaccrescimento, con una stimata superiore a 1 su 1.000.000.
Dalla sua nascita ad oggi l’Associazione ha creato una vasta cerchia, composta da famiglie e sostenitori, grazie alla quale sono stati avviati diversi progetti clinici, un progetto di ricerca scientifica, numerosi convegni e momenti di formazione.
Lo scorso anno, infine, si è dato vita a un “tour” in diverse città italiane (ASSI in Tour), presentando di volta in volta il primo Glossario per raccontare con parole semplici e all’insegna della divulgazione le sindromi di Sotos e di Malan (se ne legga ampiamente anche sulle nostre pagine).
Oltre al programma completo, tutte le informazioni per poter partecipare in presenza oppure online (piattaforma Zoom) al convegno di Torino del 21 ottobre sono disponibili a questo link. Per ulteriori informazioni: Francesca Pucci (pucci.comunicazione@gmail.com).