Una rappresentazione grafica dedicata a chi è affetto da una Malattia Rara
Dal 1° gennaio 2024 entrerà in vigore il nuovo Nomenclatore Tariffario della specialistica ambulatoriale, recependo finalmente le modifiche introdotte nel 2017 dai LEA (Livelli Essenziali di Assistenza). Doveva essere un miglioramento, ma l’avere elencato delle prestazioni vecchie, invece, lega le mani al progresso scientifico e rischia di aumentare le disparità tra Regioni, alcune delle quali porranno diverse indagini genetiche a carico dei pazienti e delle famiglie.
A lanciare l’allarme è stata la SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), la cui rappresentante Daniela Zuccarello, che è dirigente medico presso l’Unità Operativa di Genetica Clinica dell’Azienda Ospedale-Università di Padova, dichiara: «Il tariffario è stato aggiornato, peccato però che molte prestazioni relative alla genetica, oggi essenziali per fornire una risposta diagnostica tempestiva e certa ai pazienti con patologie rare senza diagnosi, non siano state inserite, e ciò significa che il Servizio Sanitario Nazionale non le fornirà gratuitamente. In pratica, non potremo eseguire indagini genetiche mirate in tutte quelle situazioni in cui non si può porre il sospetto diagnostico legato ad una malattia rara esente».
Ad oggi, va ricordato, non tutte le malattie rare hanno un codice di esenzione, pur avendo un codice internazionale Orphacode, e le indagini per ricercarle non saranno coperte dai LEA. Così come non saranno coperte dal Servizio Sanitario Nazionale tutte quelle indagini volte ad individuare le cause delle “malattie rare e genetiche senza diagnosi” – i casi più complessi –, perché, nonostante le richieste fatte, a questo gruppo di malattie non è mai stato dato un codice.
Secondo le stime più recenti, i malati rari senza diagnosi sono 350 milioni nel mondo e in Italia almeno 100.000, ma sicuramente molti di più.
«Per citare l’esempio più palese – spiega ancora Zuccarello – non sono compresi i test necessari in quei casi in cui i bambini presentano ritardi cognitivi non sindromici, o quadri assimilabili allo spettro autistico, che oggi sappiamo essere un cappello generico all’interno del quale restano “nascoste” una lunga serie di patologie rare genetiche. Per altre condizioni, invece, per alcune delle quali si è vicini a terapie che potrebbero cambiare significativamente la qualità di vita dei pazienti, sarà possibile solo un’analisi ridotta a pochi geni, poiché l’elenco dei geni analizzabili per ogni specifica condizione risale al 2016».
«Il problema – sottolinea Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che dirige l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) – nasce dai tempi lunghissimi trascorsi tra la definizione del Nomenclatore LEA, che si è svolta nel 2014, con il coinvolgimento dei portatori d’interesse istituzionali e delle Società Scientifiche del settore, inclusa la SIGU, e l’entrata in vigore, che sarà a gennaio 2024, dieci anni dopo. L’evoluzione tumultuosa della genetica, infatti, ha reso rapidamente obsoleto il sistema diagnostico che poteva andare bene dieci anni fa. A questo si aggiunga il problema mai superato dei codici di esenzione per malattia rara che non vengono aggiornati dal 2017 e la mancata applicazione di quanto previsto dal Testo Unico Malattie Rare [Legge 175/21, N.d.R.], che aveva giustamente indicato la necessità di trasferire nel nostro sistema di esenzioni gli Orphacode, gli unici che garantirebbero di non lasciar fuori alcuna patologia nota: un combinato di ritardi che a gennaio esploderà sulle famiglie in cerca di diagnosi e sulle coppie a rischio che cercano o attendono un bambino».
Gli effetti negativi di questo si vedranno quindi soprattutto in quattro àmbiti: la diagnosi delle malattie rare e genetiche, soprattutto nei casi in cui servirebbe il sequenziamento dell’esoma; le indagini genetiche volte a identificare malattie che non hanno codice di esenzione o per le quali non si riesce a porre un chiaro sospetto diagnostico; il test prenatale non invasivo; la diagnosi preimpianto. (OMAR – Osservatorio Malattie Rare)
A questo link è disponibile un ulteriore testo di approfondimento sulle possibili conseguenze negative che si avranno dall’inizio del prossimo anno, rispetto a quanto scritto nel presente contributo. Per altre informazioni: Rossella Melchionna (melchionna@rarelab.eu).
