Le malattie neuromuscolari: dalla diagnosi alla presa in carico: questo il titolo del corso svoltosi qualche settimana fa a Sassari, organizzato dalla Struttura Complessa di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza dell’ASL di Sassari, diretta da Lucia Porcu, con il patrocinio gratuito della UILDM Nazionale (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e di Parent Project, oltreché con il sostegno della UILDM di Sassari (Sezione “Andrea Cau”).
Scopo dell’iniziativa è stato quello di riflettere con i partecipanti (neuropsichiatri infantili, fisiatri, terapisti della riabilitazione, infermieri, laureandi e specializzandi) sull’importanza della diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari (distrofie muscolari, atrofia muscolare spinale, miotonie ecc.) e dell’inizio tempestivo dei trattamenti e della riabilitazione, al fine di poter rallentare la progressione di tali patologie.
«Durante la giornata – sottolineano dalla UILDM di Sassari – si è ben compreso quanto una buona assistenza e una buona “cura” del paziente neuromuscolare dipenda sia dall’organizzazione del sistema sanitario e sia dalla preparazione medica e specialistica sulle malattie neuromuscolari, il cui studio, trattandosi di malattie rare, spesso non viene curato né nei corsi di laurea né in quelli di specializzazione, mentre è risaputo che gli specialisti formati, informati e aggiornati possono garantire alle persone con queste patologie una miglior qualità di vita, solo se a conoscenza delle linee guida assistenziali e dei protocolli terapeutici che, oltre ai farmaci “tradizionali”, si avvalgono anche di farmaci “innovativi”, oggi disponibili grazie ai progressi della ricerca scientifica».
L’autorevolezza scientifica dei vari relatori coinvolti è stata particolarmente apprezzata da tutti i partecipanti, facendo tra l’altro emergere che lo scambio sinergico di informazioni fra pari, in un’ottica di circolarità virtuosa delle conoscenze, sta certamente alla base di un buon progetto assistenziale. «E in questa circolarità – aggiungono dalla UILDM di Sassari – intervengono anche i pazienti stessi e le Associazioni che sempre più stringono alleanze e collaborazioni con il sistema sanitario. È in tal senso che abbiamo voluto partecipare attivamente alla giornata e proprio per rinforzare l’unione di intenti, la volontà degli organizzatori è stata quella di fare aprire i lavori dalla nostra presidente Gigliola Serra».
Quest’ultima, fra i vari punti toccati, ha innanzitutto sottolineato l’istituzionalizzazione della nuova figura di paziente informato, che apre la porta alla partecipazione delle Associazioni ai tavoli istituzionali con ruoli non solo consultivi ma anche decisionali. Tra gli esempi di quanto detto, il coinvolgimento dei rappresentanti della Consulta delle Associazioni Neuromuscolari della Sardegna al tavolo regionale per il costituendo PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale) delle malattie neuromuscolari.
Proprio sul PDTA si è soprattutto soffermato Stefano Sotgiu, direttore della Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari, che ha presentato il relativo gruppo di lavoro e prodotto un puntuale excursus sull’articolazione del Percorso e sull’intenso lavoro che esso ha richiesto. Ha annunciato per l’occasione che l’elaborato sarà presto ultimato e consegnato all’Assessore competente, riferendo tuttavia che la rete dei Presìdi dedicati non è ancora definita.
Ad entrare nel cuore delle questioni cliniche è stata Annalia Frongia, neuropsichiatra infantile della Fondazione UILDM Lazio e del Centro Clinico NEMO (NeuroMuscular Omnicentre) di Roma, che ha presentato appunto l’inquadramento diagnostico delle malattie neuromuscolari e, fra i tanti temi toccati, quelli della diagnosi clinica, della competenza dei medici nel saper individuare i segni e i sintomi precoci, la doverosa somministrazione precoce delle terapie innovative e l’improrogabilità dello screening neonatale.
Successivamente Elisabetta Garau, fisiatra dell’Ambulatorio dell’Età Evolutiva del Distretto Sanitario ASL Cagliari, ha trattato la presa in carico riabilitativa con i percorsi riabilitativi disponibili nel nostro sistema sanitario, esponendo però la necessità di un lavoro collegiale, per elaborarne di nuovi, più adeguati ai nuovi decorsi clinici delle malattie.
A concludere la prima sessione della giornata è stata poi Sara Billai del Centro Ascolto Duchenne Parent Project, che ha esposto le finalità del Centro stesso, esponendo la tipologia dell’assistenza psicologica offerta e dedicando particolare attenzione alla comunicazione della diagnosi di distrofia di Duchenne ai genitori prima e quindi al paziente.
I ruoli ricoperti dai terapisti nel processo riabilitativo sono stati al centro della sessione pomeridiana, con la logopedista Flavia Rubini e la terapista della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva Annalisa Branca, entrambe della Fondazione UILDM Lazio, che hanno sottolineato l’importanza della condivisione del programma riabilitativo fra tutti gli operatori coinvolti, pur nel rispetto dei singoli ruoli. Mentre poi Rubini si è soffermata su come impostare l’approccio al paziente e ai familiari, illustrando le specifiche tecniche del logopedista nella cura della disfagia, dal canto suo Branca ha evidenziato la necessità di rispettare le tappe evolutive del paziente e della malattia, per poter adeguare le manovre e gli ausili necessari ad una buona riabilitazione respiratoria.
«L’uditorio – osserva in conclusione Gigliola Serra -ha seguito il corso con molta attenzione e partecipazione, anche grazie alle moderatrici Chiara Perria, neuropsichiatra infantile dell’ASL di Sassari, Elena Aiello, fisiatra dell’Azienda Ospedaliero Universitaria della città sarda e Lucia Porcu. Due osservazioni finali: al corso hanno partecipato, per una parte dei lavori, alcuni genitori di ragazzi con malattie neuromuscolari, che hanno apprezzato le relazioni, a dimostrazione che il parlare medico e il parlare dei pazienti informati sono in sintonia: questo indica che la strada dei lavori congiunti associazioni-sanitari rappresenta una buona alleanza da perseguire. E non da ultimo, da ricordare che, a parte il professor Sotgiu, le relatrici sono state tutte donne, così come da donne era composta la gran parte dei partecipanti». (S.B.)
Per ulteriori informazioni: uildmsassari@tiscali.it.