Screening neonatale: si muove il Veneto, si attende un segnale dal Governo

Lo screening neonatale è un semplice esame non invasivo, che si svolge tramite un piccolo prelievo di sangue dai piedini del neonato

Semplice esame non invasivo, che si svolge tramite un piccolo prelievo di sangue dai piedini del neonato, lo screening neonatale, come ci càpita frequentemente di scrivere su queste stesse pagine, consente di diagnosticare con assoluta precocità numerose Malattie Rare, ma trattabili, se non addirittura curabili.
Attualmente tale metodica è al centro di continue e pressanti istanze da parte di numerose organizzazioni, sessantacinque delle quali, ultima iniziativa in ordine di tempo, hanno sottoscritto una lettera-appello indirizzata alla presidente del Consiglio Meloni, al ministro della Salute Schillaci e al sottosegretario alla Salute Gemmato, chiedendo, come segnalato dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) «di rendere operativo lo screening neonatale anche per altre nove patologie ritenute ammissibili dal relativo Gruppo di Lavoro nominato dal Ministero stesso. Si parla di SMA (atrofia muscolare spinale), MPS I (Mucopolisaccaridosi di tipo 1), Immunodeficienze combinate gravi (Deficit di adenosina deaminasi-ADA-SCID e Deficit di purina nucleoside fosforilasi-PNP-SCID), X-ALD (Adrenoleucodistrofia X-linked), CAH (Iperplasia surrenalica congenita), SAG (Sindrome adrenogenitale), Malattia di Pompe, Malattia di Fabry (X-linked) e Malattia di Gaucher. Sono queste infatti le patologie che hanno ottenuto parere positivo all’inserimento nel panel di screening dal Gruppo di Lavoro istituito dal Ministero della Salute nell’estate del 2021. Ebbene, sono passati oltre due anni, ma dell’ampliamento non vi è ancora nessuna conferma né formalizzazione».
Ma non solo, nello specifico della SMA (atrofia muscolare spinale), infatti, va ricordato che al momento, come abbiamo già segnalato in varie occasioni, otto Regioni del nostro Paese si sono finora mosse autonomamente, creando così un’inaccettabile situazione di disparità territoriale.

E a proposito di Regioni, una novità in questo settore, segnalataci dalla UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), arriva ora dal Veneto, dove dal 1° gennaio prossimo lo screening comprenderà anche la SMA, la SCID, l’ADA e un gruppo di malattie metaboliche ereditarie, tramite un’organizzazione che vedrà una ripartizione in due territori: i neonati di Belluno, Treviso, e Venezia afferiranno all’Azienda Ospedale Università di Padova, dove verranno analizzati i campioni necessari, mentre quelli di Rovigo e Vicenza faranno riferimento all’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona».
«Finalmente anche il Veneto – commenta Marco Rasconi, presidente nazionale della UILDM – si muove verso l’estensione dello screening neonatale. È una notizia che ci riempie di gioia, ma stiamo attendendo anche un segnale dal Governo per la formalizzazione dello screening neonatale esteso a livello nazionale. Non va bene, infatti, un’Italia a velocità diverse. Su questo continueremo a lavorare insieme a tutte le Associazioni che si occupano di Malattie Rare». (S.B.)

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