La ricerca sulla sclerosi tuberosa nel mondo parla italiano: clinici e scienziati a confronto: è questo il titolo dell’incontro online promosso dall’AST (Associazione Sclerosi Tuberosa) per giovedì 11 gennaio (ore 18-20). Vi interverranno Andrea Ballabio, docente di Genetica Medica al Dipartimento di Medicina Traslazionale dell’Università Federico II di Napoli, direttore del TIGEM, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina; Mario Pende, Ph.D., direttore del Dipartimento di Biologia Cellulare all’Istituto Pediatrico Necker della Facoltà di Medicina dell’Università di Parigi Cité; Roberto Zoncu, Ph.D, docente di Biologia Molecolare e Cellulare all’Università Californiana Berkeley Scientific, cofondatore negli Stati Uniti di Frontier Medicines; Nicola Alesi, MD, Ph.D, del Dipartimento di Medicina del Brigham and Women’s Hospital, Scuola Medica di Harvard (Stati Uniti).
L’incontro sarà segnatamente rivolto in particolare a tutti gli operatori sanitari, nefrologi, urologi, radiologi e a qualsiasi altro esperto che sia coinvolto nel trattamento di persone con sclerosi tuberosa.
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce circa un nuovo nato su 6.000. Si stima che ne siano affette nel mondo circa un milione di persone. Essa comporta lo sviluppo di amartomi, tumori benigni detti “tuberi”, multipli in diversi organi. Le sedi più frequentemente interessate sono il sistema nervoso centrale, il cuore, i reni, la cute, i polmoni, gli occhi. È tra le principali cause genetiche di epilessia e disabilità intellettive.
Le manifestazioni cliniche sono estremamente variabili da persona a persona, se è vero che si va da un estremo di forme lievi o asintomatiche, sino a forme gravi di forti deficit e limitazioni.
Nonostante gli importanti progressi clinici e genetici dei periodi più recenti, la sclerosi tuberosa è tuttora senza cura: se ne possono trattare alcuni sintomi, ma non se ne può prevedere l’evoluzione né le manifestazioni. La speranza è naturalmente affidata alla ricerca. (S.B.)
È necessaria la preventiva iscrizione all’incontro, tramite questo link. Per ogni ulteriore informazione: info@sclerosituberosa.org.