Gaia ha una distrofia muscolare dei cingoli, è ricercatrice in matematica all’università CY Cergy di Parigi e partecipa con successo al progetto pilota La riabilitazione delle distrofie muscolari dalla struttura riabilitativa al domicilio, condotto dall’IRCCS Medea di Bosisio Parini (Lecco), un progetto che lei stessa definisce come caratterizzato da «costanza e flessibilità».
Emma ha l’atassia di Friedreich, e dopo avere iniziato un percorso riabilitativo presso La Nostra Famiglia di Conegliano (Treviso), dieci anni dopo si è laureata a pieni voti con lode in Scienze e Tecnologie Biomolecolari all’Università di Trento, con una tesi sulla sua stessa malattia. Insieme alla sua famiglia ha fondato l’Associazione Ogni giorno per Emma.
Marianna ha una paraparesi spastica ereditaria e grazie al lavoro svolto presso il Polo Veneto dell’IRCCS Medea, che dedica da sempre particolare attenzione a questa malattia, ha migliorato di gran lunga la propria vita lavorativa e sociale. Oggi è addestratrice cinofila e ha al suo attivo anche diverse gare di settore.
Le storie di queste tre donne con una malattia rara e della “svolta” che ha avuto la loro vita, grazie ad altrettanti progetti di riabilitazione e ricerca, sono quelle proposte dall’IRCCS Medea-Associazione La Nostra Famiglia, in occasione della recente Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 29 febbraio. «Occorre creare un percorso – sottolinea a tal proposito Maria Grazia D’Angelo, responsabile dell’Unità di Riabilitazione Specialistica Malattie Rare dell’IRCCS Medea – in cui la famiglia sia presa in carico dal momento della diagnosi al momento del passaggio al territorio e le storie di Gaia, Emma e Marianna sono un esempio virtuoso di questo percorso».
«È necessaria – aggiunge – una comunicazione costante e continua tra tutte le figure che intervengono nella vita del bambino o della persona con malattia rara. Quindi non solo i medici, gli infermieri, i biologi molecolari e i genetisti al momento della diagnosi, ma anche tutte le figure che accompagnano il paziente, come i terapisti e gli educatori, senza dimenticare la scuola e gli insegnanti. Si tratta di un processo molto complesso che a livello teorico sembra essere stato definito dal nuovo Piano Nazionale dedicato alle Malattie Rare, ma che ancora stenta ad attuarsi in maniera lineare e completa. La malattia rara, però, ti costringe sì a rivedere sogni e aspettative, ma non ad eliminarli». (S.B.)
A questo link è disponibile un testo di ulteriore, ampio approfondimento sulle storie di Gaia, Emma e Marianna. Per altre informazioni: Ufficio Stampa Associazione La Nostra Famiglia-IRCCS Medea (Cristina Trombetti), ufficio.stampa@lanostrafamiglia.it.
