In adesione alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare di oggi, 29 febbraio, l’ANAT (Associazione Nazionale Atassia Telangiectasia) parteciperà sabato 2 marzo alla Carovana della Ricerca, organizzata dalla Fondazione ARMR (Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare), che vedrà i camion della Parigi-Dakar aprire un corteo formato dalle auto dei volontari delle Associazioni di Malattie Rare della Provincia di Bergamo. La Carovana partirà esattamente dall’Istituto Mario Negri di Ranica (Bergamo), sfilerà per il centro cittadino e arriverà al Kilometro Rosso della città, dove le Associazioni incontreranno Erica Daina, responsabile del Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia.
Inoltre, sempre in occasione delle celebrazioni per la Giornata delle Malattie Rare, l’ANAT ha deciso di aderire alla campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi di A-T Global Alliance, la Federazione Internazionale delle Associazioni dei Pazienti, nata nel 2020 per sostenere la ricerca sull’atassia telangiectasia e i diritti fondamentali delle persone che ne sono affette, oltreché quelli dei loro caregiver (per eventuale raccolta fondi a sostegno dei progetti di ricerca supportati dall’ANAT, accedere a questo link).
«Vogliamo attirare l’attenzione sulle necessità e i bisogni di chi convive ogni giorno con l’atassia teleangiectasia – dichiara Sara Biagiotti, presidente dell’ANAT -. Oltre infatti ad essere una malattia rara, e per definizione poco nota, abbiamo il problema che il nome di essa è anche difficile da pronunciare. Spesso, inoltre, non viene diagnosticata in fase precoce, ma soltanto quando è già in fase avanzata».
L’atassia telangiectasia è una malattia genetica neurodegenerativa che ancora oggi non ha una cura. Di solito si manifesta nei primi anni di vita e causa incapacità di coordinazione dei movimenti, una progressiva perdita di mobilità, difficoltà nel linguaggio, immunodeficienze di vario grado con maggior rischio di insorgenza di tumori e linfomi e altre complicanze multiorgano. I giovani che ne sono affetti sono pienamente consapevoli della loro malattia, poiché essa non influisce sulla loro facoltà mentali. Il raggiungimento di una diagnosi tempestiva è essenziale per garantire ai bambini l’accesso precoce ai trattamenti disponibili. Infatti, pur non essendo ad oggi disponibili trattamenti in grado di curare i sintomi neurologici, alcuni aspetti, come quelli immunologici, possono essere trattati con interventi tempestivi. Per questo motivo l’ANAT lotta per ottenere l’inserimento della patologia e di altre forme di immunodeficienza primitiva nello screening neonatale esteso e per sostenere le famiglie nel lungo e difficile percorso diagnostico terapeutico e assistenziale, cominciando ad esempio dalla non rivedibilità della condizione di invalidità, ancora oggi applicata in maniera non uniforme sul territorio nazionale.
Oltre poi ad avere investito in ricerca già 180.000 euro, l’ANAT punta molto anche sull’informazione, organizzando annualmente un weekend completamente dedicato alle famiglie, cui partecipano anche medici, tra i massimi esponenti italiani, e ricercatori attivi nel campo dell’atassia teleangiectasia, occasione unica di incontro tra i medici e le famiglie, per ricevere i più recenti aggiornamenti, condividere problematiche, ma anche vivere momenti di svago e divertimento. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Alessandra Irace (airace@twistergroup.it).