Un giovane adulto con distrofia muscolare di Duchenne
«Questa è un’ottima notizia per le famiglie e per la comunità italiana legata alle malattie neuromuscolari ed è un esempio dell’impegno quotidiano della nostra Fondazione al fianco dei malati rari, per trovare soluzioni concrete che cambino la loro vita. È anche un bell’esempio di traduzione della ricerca in strumenti concreti per i pazienti a cui siamo molto contenti di avere in parte contribuito, sia per il supporto nella fase di discovery sia per il lavoro fatto negli anni, attraverso i Bandi Telethon UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), per far crescere un network italiano di clinici in àmbito neuromuscolare. Ci auguriamo che il farmaco sia presto disponibile anche in Europa»: così Francesca Pasinelli, consigliera delegata della Fondazione Telethon, commenta la notizia proveniente dagli Stati Uniti, dove l’FDA (Food and Drug Administration), l’ente governativo che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici, ha approvato Givinostat, farmaco contro la distrofia muscolare di Duchenne, il primo farmaco non steroideo approvato per il trattamento di pazienti con tutte le varianti genetiche di tale malattia – la più grave tra tutte le forme di distrofie muscolari -, in grado di aumentare la forza muscolare e di rallentare la “morte” cellulare dei tessuti muscolari, allungando, in questo modo, le prospettive di vita.
Il razionale scientifico da cui ha poi preso il via lo sviluppo della strategia terapeutica si deve agli studi di Pier Lorenzo Puri, allora ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco (DTI), il cosiddetto “Programma Carriere” di Telethon. A partire poi dagli studi di base condotti da Puri, l’approccio terapeutico è stato sviluppato dall’azienda ItalFarmaco che, per la sperimentazione clinica, si è affidata a una rete di clinici coordinati da Eugenio Mercuri, ordinario all’Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli di Roma, a loro volta supportati dalla Fondazione Telethon.
Il network italiano ha poi continuato ad essere coinvolto nello sviluppo, anche quando gli studi sono proseguiti al livello internazionale. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Chiara Longhi (chiara.longhi@havaspr.com).
