Da giovedì 23 a sabato 25 maggio si svolgerà, a Velletri (Roma), il 27° Raduno Nazionale delle Famiglie dell’ABC (Associazione Bambini Cri du chat), organizzazione senza scopo di lucro nata nel 1995 e costituita prevalentemente da famiglie di persone con disabilità, medici, professionisti in varie discipline e volontari/e.
La sindrome del Cri du chat è una malattia genetica molto rara (se ne legga anche nel box in calce), dovuta alla perdita di un frammento del cromosoma numero 5. Essa può presentarsi con diverse modalità, ma la caratteristica più invalidante è rappresentata da un ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, intellettivo, sensoriale e del linguaggio. Al momento non esiste una cura, ma adeguati e precoci trattamenti riabilitativi ed educativi possono migliorare la qualità della vita delle persone che ne sono interessate e delle loro famiglie.
Il Raduno di Velletri è rivolto in particolare a tutti i genitori che hanno figli/figlie adulti con diagnosi di sindrome del Cri du chat dai 25 anni fino all’età geriatrica, a ricercatori e ricercatrici, a educatori ed educatrici, a operatori e operatrici del settore della disabilità e delle Malattie Rare.
In particolare saranno presenti i componenti del Comitato Scientifico dell’Associazione, e i lavori saranno organizzati in tavole rotonde tematiche che tratteranno degli argomenti che più interessano le famiglie: l’inserimento nel centro diurno o residenziale, il “Dopo di Noi”, l’invecchiamento della persona con disabilità e le relative implicazioni che riguardano anche i/le caregiver.
Particolarmente importante sarà la presenza della medica geriatra Sabrina Mauri che recentemente ha iniziato una ricerca proprio sull’invecchiamento delle persone con Cri du chat e risponderà alle domande delle famiglie.
Parteciperà anche la psicologa Laura Gentile, che proporrà una riflessione sul processo maturativo nella disabilità e sulle implicazioni emotive del riuscire a pensare adulto il proprio figlio inserito in un progetto di vita.
Per quel che concerne il tema dei diritti esigibili, all’avvocata Francesca Vitulo sarà affidato il compito di illustrare gli strumenti giuridici per il “Durante e Dopo di Noi”.
Durante il convegno che si terrà sabato 25 saranno presentati gli aggiornamenti sulla ricerca scientifica, con interventi sullo stato di avanzamento dei progetti in corso e informazioni sui progetti di assistenza. Nello specifico vi è la volontà di portare avanti un progetto di ricerca in collaborazione con la Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana dell’IRCCS Gaslini di Genova.
Sono previsti inoltre incontri di follow-up a cura dei membri del Comitato Scientifico e i dati di follow-up delle famiglie serviranno per aggiornare il “Database ABC Cri du chat”, con il quale si studia la malattia dalla nascita alla sua evoluzione, in modo da poter offrire sempre più informazioni utili alle famiglie presenti e a quelle che si rivolgeranno all’Associazione in futuro.
Tra gli studi intrapresi vanno segnalati quello sul cammino, in collaborazione con la Fondazione Mondino di Pavia, e quello sulla voce, in collaborazione con la Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.
Un altro importante studio che sarà portato avanti è quello sull’alimentazione e la deglutizione, a cura di Elisabetta Sforza, in collaborazione con l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.
Va segnalato infine che durante la tre giorni sarà organizzato un servizio di intrattenimento-animazione tenuto da volontarie e volontarie, nonché da Clowncare/Nasi Rossi, pensato appositamente per intrattenere i figli e le figlie con disabilità mentre i genitori parteciperanno alle varie attività. (Simona Lancioni)
A questo link è disponibile il programma completo del 27° Raduno Nazionale delle Famiglie dell’Associazione Bambini Cri du chat. Per ulteriori informazioni: abc@criduchat.it o abccriduchat@gmail.com.
Il presente contributo è già apparso nel sito di Informare un’H-Centro Gabriele e Lorenzo Giuntinelli di Peccioli (Pisa) e viene qui ripreso, con minime modifiche dovute al diverso contenitore, per gentile concessione.
La sindrome del Cri du chat
Cri du chat è il nome che il genetista francese Jerome Léjeune diede nel 1963 a una sindrome riconoscibile fin dalla nascita a causa del vagito acuto e flebile come un miagolio (“cri du chat” significa infatti “grido del gatto”). Con la parola “sindrome”, va ricordato poi, si indica la presenza, nello stesso soggetto, di alterazioni diverse che dipendono dal medesimo meccanismo causale. In questo caso la causa è la perdita (delezione) di una parte del braccio corto del cromosoma 5.
La sindrome del Cri du chat è una malattia rara: l’incidenza, infatti, è compresa fra 1/15.000 e 1/50.000 nati vivi, anche se si tratta di una delle più comuni sindromi da delezione nell’uomo.
Per quanto riguarda le caratteristiche delle persone malate, i neonati hanno alcune particolarità dei lineamenti che li rendono somiglianti fra di loro: una faccina tonda, occhi che sembrano distanti a causa dell’epicanto (una piega cutanea all’angolo interno della palpebra), mandibola piccola e mento sfuggente (microretrognazia). Sono inoltre presenti basso peso, ipotonia (scarso tono muscolare), difficoltà di suzione. Crescendo i tratti cambiano: il volto si allunga, è frequente lo strabismo divergente, mani e piedi sono piccoli. La statura e il peso sono generalmente inferiori alla norma. La voce conserva un caratteristico timbro acuto.
La perdita di una parte del patrimonio genetico, oltre a determinare queste caratteristiche che di per sé non sarebbero rilevanti, coinvolge anche lo sviluppo cerebrale con conseguente microcefalia (circonferenza cranica inferiore alla norma) e ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Le manifestazioni cliniche presentano una variabilità individuale, legata in buona parte al tipo e all’ampiezza della delezione. In ogni caso lo sviluppo psicomotorio può trarre giovamento dai precoci interventi riabilitativi ed educativi.
(a cura dell’ABC)