Chiara Candela, consigliera nazionale dell’AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica)
Garantire una diagnosi più precoce e accurata delle forme genetiche di SLA (sclerosi laterale amiotrofica), assicurando che tutte le persone affette e quelle a rischio di predisposizione genetica ricevano la consulenza genetica necessaria: è questo l’obiettivo della recente Legge Regionale della Puglia 18/24 (Sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Misure obbligatorie per la precisazione della diagnosi attraverso test genetici e istituzione del registro delle malattie neurodegenerative) alla cui approvazione plaude l’AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica).
«L’approvazione di terapie innovative come Tofersen – sottolineano infatti dall’Associazione -, resa disponibile in Italia lo scorso anno grazie all’“uso compassionevole” approvato dall’AIFA (Agenzia Italiana ) e concesso dalla casa farmaceutica, è stata ottenuta grazie a una lunga battaglia condotta dalla nostra Associazione [di “Tofersen” riferiamo anche, in altra parte del giornale, la recente approvazione da parte dell’Agenzia Europea del Farmaco EMA, N.d.R.]. Tuttavia, si è scoperto che solo poco più della metà dei pazienti idonei alla terapia sta realmente beneficiando di essa. Ciò può essere in parte spiegato dal fatto che molti di loro non sono consapevoli della propria idoneità alla terapia, a causa della mancanza di conoscenza sulla specifica mutazione genetica».
«Ho vissuto l’esperienza di diagnosi a Milano corredata dall’esito di test genetici – dichiara a tal proposito Chiara Candela, consigliera nazionale dell’AISLA – ed è stato per me sempre incomprensibile come molti malati pugliesi – e in realtà non solo loro – non sapessero quale tipo di SLA li avesse colpiti. La SLA è certamente una malattia da cui al momento non si guarisce, ma si deve poter curare e le ricerche e sperimentazioni in corso più promettenti sono proprio quelle relative ad alcune forme genetiche della malattia. Sono dunque entusiasta che la Regione Puglia sia unanimemente in prima fila nella diagnosi precoce e puntuale delle malattie rare e gravi. Oggi, pertanto, rimaniamo tenacemente impegnati per una migliore e più omogenea presa in carico globale dei malati di patologie neuromuscolari degenerative».
Detto che il laboratorio di riferimento per l’esecuzione dei test genetici in Puglia è quello dell’Ospedale Di Venere di Bari-Carbonara, registriamo in conclusione anche l’appello dell’AISLA a tutte le persone che abbiano ricevuto una diagnosi di SLA, invitandole a richiedere ai propri centri di riferimenti il test genetico. «È auspicabile infatti – dicono dall’Associazione – che esso, come avvenuto in Puglia, diventi legge e garanzia delle tempistiche in tutte le Regioni italiane».
«Confidando dunque in nuovi progressi nella ricerca scientifica – concludono -, valutiamo positivamente il cambiamento di prospettiva terapeutica che segna per la prima volta, dopo 150 anni, l’inizio di una nuova pagina della malattia». (S.B.)
Per ulteriori informazioni: Ufficio Stampa AISLA (Elisa Longo), elongo@aisla.it.
