«Il Piano Nazionale della Genomica afferma che sono tre i gruppi di patologie che possono beneficiare della genomica, ossia di quella branca della biologia molecolare che si occupa dello studio del genoma degli organismi viventi: le malattie rare, l’oncologia (inclusi i tumori rari) e le malattie complesse e il legame con le malattie rare è particolarmente evidente, visto che almeno l’80% di queste ha un’origine genetica. Si tratta di un legame che parte dalla diagnosi (prenatale, neonatale o che sopraggiunga dopo anni di ricerche) e che si snoda lungo tutto il percorso di cura, fino ad arrivare allo sviluppo di terapie. Ma il binomio malattie rare-scienze omiche tocca anche la prevenzione, sia in termini di counseling genetico preconcezionale che di ricerca del portatore»: così dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) viene presentato il convegno online Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche, in programma per la mattinata di mercoledì 10 luglio (ore 9-13.30), organizzato dallo stesso OMAR, avvalendosi del patrocinio della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), nell’àmbito del protocollo d’intesa attivato tra queste due realtà.
Durante l’incontro, dunque, verranno analizzati i diversi spetti della questione, con le implicazioni etiche di essa, sottolineando il ruolo sempre più centrale che la figura del genetista riveste in tutto il percorso di prevenzione, diagnosi e cura delle patologie rare. (S.B.)
A questo link è disponibile il programma completo del convegno online del 10 luglio. Per ogni ulteriore informazione e approfondimento: Rossella Melchionna (melchionna@rarelab.eu).