«Questa è un’altra grande rivoluzione terapeutica nell’àmbito delle malattie rare neurologiche, dopo quella che abbiamo vissuto e viviamo per la SMA (atrofia muscolare spinale). Si parla infatti del primo farmaco approvato nell’Unione Europea per il trattamento dell’atassia di Friedreich il quale agisce sulla disfunzione mitocondriale che è alla base della patogenesi della malattia. Gli studi clinici hanno mostrato una buona risposta, specialmente nei pazienti più giovani, e ci aspettiamo che rallenti la progressione della malattia. Combinato con la riabilitazione, può certamente migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti»: lo dichiara Antonio Trabacca, neurologo, direttore e responsabile Scientifico del Polo Ospedaliero Scientifico di Brindisi, componente della Commissione Medico-Scientifica della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), Associazione che ci ha segnalato la notizia, a proposito della prima terapia approvata nel mondo per l’atassia di Friedreich, avviata appunto presso il Polo Ospedaliero Scientifico di Neuroriabilitazione dell’Associazione La Nostra Famiglia–IRCCS Eugenio Medea di Brindisi.
Atassia deriva dalla parola greca ataxis, ovvero “senza ordine” e descrive un disturbo dei movimenti volontari che diventano scoordinati, provocando come prime manifestazioni cliniche difficoltà nell’equilibrio e nella coordinazione dei movimenti. Altre manifestazioni comuni sono la scoliosi, problemi cardiaci e il diabete. Tale condizione compromette progressivamente la capacità di camminare e parlare, portando spesso alla perdita dell’autonomia nel cammino nel giro di una decina d’anni. I neuroni principalmente colpiti sono le cellule sensitive dei gangli spinali e i fasci spino-cerebellari, la cui degenerazione porta alla perdita di connessione con altre aree del cervello responsabili del controllo e della precisione dei movimenti.
L’atassia di Friedreich è una delle forme più comuni di atassia ereditaria e manifesta i propri sintomi tra i 5 e i 15 anni, potendo tuttavia comparire anche in età più giovane o più avanzata. Essa è causata a livello genetico da alterazioni nel gene FXN, che codifica la proteina fratassina, regolatrice dei processi di utilizzo del ferro all’interno delle cellule. L’alterazione genetica la rende appunto fortemente deficitaria nelle persone con la malattia.
A distanza dunque di pochi giorni dall’approvazione da parte dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) di Skyclarys (omaveloxolone), il Polo Ospedaliero Scientifico di Brindisi, quale centro di riferimento regionale, ha avviato l’eleggibilità alla somministrazione del farmaco per la prima paziente, una ragazza di 16 anni.
Come spiegano dalla struttura pugliese, «Skyclarys è un farmaco a somministrazione orale, indicato per il trattamento dell’atassia di Friedreich negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni. Esso è erogabile a totale carico del Servizio Sanitario, ma la prescrizione di esso richiede un’approfondita conoscenza anamnestica e clinica della persona con atassia di Friedreich, il monitoraggio dei possibili effetti collaterali e il follow-up clinico, per determinare se egli ne tragga realmente beneficio». (S.B.)
Ringraziamo la UILDM Nazionale (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) per la segnalazione.