Trent’anni di aiuto per chi nasce con una MAR

Circa duecento tra persone con una MAR (malformazione anorettale), famiglie, volontari e medici (italiani e non) specializzati in questa patologia, hanno partecipato a Roma alla tre giorni del Trentennale dell’AIMAR (Associazione Italiana Malformazioni Ano Rettali), presentata la scorsa settimana su queste pagine.
Quando un gruppo sparuto di loro, guidato da una mamma, Dalia Aminoff, fondatrice e tuttora presidente dell’AIMAR, diede vita all’Associazione, non c’era internet, né il mondo variegato dell’associazionismo che c’è oggi. I bimbi/bimbe con la MAR nascono privi dell’apertura anale o della vagina o con tutte le strutture che confluiscono in una sola; devono quindi essere operati e spesso viene praticata loro una stomia. Nel 1994 c’erano solo i sacchi per gli adulti incontinenti che coprivano tutto il pancino dei piccoli e procuravano anche problemi alla loro sensibile pelle di neonati. «Ma ancora oggi c’è molto da fare – sottolinea Aminoff -, ad esempio nella difficile età della transizione, non è facile reperire figure specialistiche che possano subentrare ai pediatri».
Ci sono per altro delle eccezioni, quali Paola Midrio, che dirige la Chirurgia Pediatrica a Treviso, gestisce un ambulatorio multidisciplinare di patologia colorettale ed è uno dei pochi medici che segue i pazienti oltre l’età pediatrica. Massimo Rivosecchi, chirurgo tra i pionieri nell’operare le MAR, che durante l’evento di Roma ha ricordato come la svolta nella chirurgia di queste malformazioni congenite fu conoscere in America, alla fine degli Anni Ottanta, Alberto Pena, colui che ha rivoluzionato la tecnica operatoria: «Da allora – ha affermato – abbiamo avuto una visione dell’anatomia più funzionale. Dalla via addominale si è passati a trattare le malformazioni anorettali dal basso, per via perineale, ottenendo risultati più efficaci».

Ne ha fatti molti di passi in avanti, l’AIMAR, e la vita quotidiana di pazienti e famiglie è certamente migliorata. Oggi si applica l’ingegneria tissutale per ricostruire le parti anatomiche mancanti, ad esempio parti di vagina con le cellule della stessa paziente e c’è chi, con previsioni avveniristiche, vorrebbe trapiantare cellule staminali nello sfintere anale per ripristinare gli stimoli.
Di sicuro già esiste una grande conquista per i pazienti che fanno riferimento all’AIMAR ed è l’esclusiva pennetta USB che l’Associazione regala a chi fornisce tutte le informazioni (basta mandare una mail a aimar@aimar.eu). La pennetta contiene tutta la storia di chi ha una MAR, compresi gli esami medici e le radiografie, in italiano e in inglese, per viaggiare sicuri per qualunque evenienza.

Nel corso dell’evento per il trentennale, i chirurghi dei centri di eccellenza italiani, coordinati da Ernesto Leva del Policlinico Milanese, hanno parlato dei vari traguardi raggiunti. Da Francesco Fascetti Leon (Padova) a Giovanni Gaglione (Napoli), da Barbara Iacobelli (Roma) alla già citata Paola Midrio (Treviso) e Alessio Pini Prato (Alessandria). In collegamento il “guru” della MAR Alberto Pena e Andrea Bishoff (Chirurgia di Denver).
Nicole Schwarzer, a lungo presidente dell’Associazione tedesca della MAR, la SOMA, ha parlato della propria esperienza anche di madre di Julia, 27 anni, nata con una malformazione cloacale. Oggi è completamente integrata, lavora in un asilo inclusivo, ride molto, ama i festival musicali, le feste e viaggiare. Schwarzer è molto attiva nella collaborazione con Aminoff alla rete europea ARM-Net e nella rete di riferimento continentale eUROGEN, dedicata alla malattie rare di chi ha una MAR.
Dal canto suo, Michael Haanen ha portato la testimonianza dell’Associazione olandese VA: «Sono nato senza ano e alla nascita avevo anche un rene non ben sviluppato. Per i dolori prendevo morfina e laudano, a scuola per la mia incontinenza subivo mobbing dai compagni. Non capivo proprio perché si dovesse giocare a tennis solo vestiti di bianco. Per me il sesso è stato complicato. Avevo problemi di erezione e eiaculazione. Poi li ho superati, sono padre di due figli e lavoro come terapeuta sessuale».
E ancora, Anna Tagliabue e Duccio Cavalieri hanno spiegato l’importanza dell’alimentazione e del microbiota intestinale. Anna Morandi, presidente del citato consorzio europeo ARM-net, ha illustrato le molteplici relazioni internazionali.
Nella giornata conclusiva, infine, dopo che Giovanni Caprara ha illustrato le principali novità legislative, è stato Riccardo Cecere a soffermarsi sul trattamento fiscale dell’handicap, sottolineando «l’importanza di sapere che con determinate invalidità si possono avere agevolazioni nell’acquisto di un autoveicolo o di un device». «Meglio invece ignorare – ha aggiunto – che talvolta le famiglie trovano infiniti ostacoli, venendo richiamate a visita dall’INPS quando è evidente che la situazione non può essere migliorata. In tal senso, speriamo sia solo una fake news la notizia che era stato promesso un premio a chi riusciva a far diminuire i benefìci agli assistiti».
Angela Marzulli, quindi, che ha gestito fino all’arrivo del Covid l’Ambulatorio AIMAR a Roma, ha raccontato la sua magnifica esperienza che si ripete ogni anno portando un gruppo di ragazzi con MAR in viaggi studi all’estero, occasione unica di scambio, crescita e affiatamento. Quest’anno è stata visitata Dublino e l’Irlanda in generale.

Al convegno, va ricordato, è stato presentato un filmato che Sebastiano Somma, bravo attore, ma anche persona sensibile, ha dedicato ai piccoli dell’AIMAR.
E da ultimi, ma non certo ultimi, hanno fatto sentire la propria voce anche i pazienti, un gruppo affiatato di adolescenti e giovani adulti che durante l’anno si incontra in varie parti d’Italia. Le loro storie parlano di una solitudine iniziale e poi di un coraggio «ordinario, non eroico» (parole loro). C’è chi, emozionatissimo, ha raccontato i vari “incidenti” successi (dopo le operazioni subite da piccoli rimane a vita l’incontinenza, grande tabù), c’è chi ha dato spazio alle proprie emozioni, prendendo a prestito l’esempio di Inside out, il film di animazione di grande successo che in tanti hanno visto: Giallo = gioia, tristezza = blu, paura = viola, ansia = arancione e imbarazzo = rosa. (D.d’I.)