Una ricerca biomedica sull’autismo e un appello alle famiglie

di Carlo Hanau*
Sta per concludersi una delle ricerche biomediche più approfondite mai condotte sul disturbo dello spettro autistico, che si avvarrà di un’analisi dei risultati utilizzando anche metodi di intelligenza artificiale. Mancano tuttavia ancora un po’ di soggetti (bambini maschi di età compresa fra 3 e 8 anni con diagnosi di spettro autistico da cause ignote, ossia con esame “CGH Array negativo”), per raggiungere la numerosità prevista. Per questo il presidente dell’APRI Carlo Hanau lancia un appello alle famiglie coinvolte, a collaborare a tale ricerca

Due pezzi di puzzle, con le scritte "Autism" e "Genetics"Vi è una ricerca, sovvenzionata dalla FIA (Fondazione Italiana per l’Autismo) e dall’APRI (Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale), diretta dalla professoressa Antonia Parmeggiani dell’Università di Bologna, che si chiama Complexity in autism (“Complessità nell’autismo”) e che sta per concludersi. Mancano tuttavia ancora un po’ di soggetti (bambini maschi di età compresa fra 3 e 8 anni con diagnosi di spettro autistico da cause ignote, ossia con esame CGH Array negativo), per raggiungere la numerosità prevista.

Il contenuto di tale ricerca viene descritto nel documento Sintesi progetto Complexity (disponibile a questo link), dal quale si può vedere trattarsi di una delle ricerche biomediche più approfondite mai condotte sull’autismo, che si avvarrà di un’analisi dei risultati utilizzando anche metodi di intelligenza artificiale.
Come descritto in un lettera ai genitori (la si trova a questo link), l’impegno sarà contenuto in una mattinata in cui il bambino dovrà essere accompagnato all’Ospedale Sant’Orsola di Bologna.

La ricerca scientifica biomedica è la strada per conoscere le cause dello disturbo di spettro autistico e per orientare la ricerca biomedica stessa verso terapie farmacologiche oggi mancanti.
Il presente appello è dunque necessario perché i bambini che possono partecipare alla ricerca sono pochi, a causa del fatto che in Italia, purtroppo, l’esame CGH Array, volto a evidenziare duplicazioni o delezioni nel DNA, non viene eseguito nella maggior parte dei bambini con disturbo dello spettro autistico, come l’ANGSA (Associazione Nazionale Genitori di perSone con Autismo)  e l’APRI denunciano da molti anni insieme alla SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), che nel proprio congresso svoltosi recentemente a Padova, ha aperto a nuove speranze per il futuro (se ne legga a questo link).
Questo ritardo è il triste retaggio della formazione di molti Servizi di Neuropsichiatria Infanzia e Adolescenza, psicoterapeuti e psicologi, che credevano di avere individuato la causa del disturbo dello spettro autistico nell’inadeguatezza dell’amore materno, ovvero la falsa teoria di Tustin e Bettelheim della cosiddetta “madre-frigorifero”.

*Presidente dell’APRI (Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale), già docente di Programmazione e Organizzazione dei Servizi Sociali e Sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna.

Per ogni ulteriore informazione: apri.associazione.cimadori@gmail.com, hanau.carlo@gmail.com.

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