Circa l’80% delle malattie rare ha un’origine genetica: una diagnosi precoce e una consulenza genetica mirata sono fondamentali per accedere tempestivamente alla presa in carico e, ove disponibili, a trattamenti in grado di migliorare sensibilmente lo stato di salute del paziente e la sua qualità di vita. È quindi basilare promuovere la conoscenza e la formazione su queste patologie.
Il sospetto diagnostico, l’accesso alla diagnosi, l’importanza di una presa in carico olistica con la corretta transizione dal pediatrico all’adulto sono solo alcuni dei temi che, a partire dall’esperienza nel campo delle malattie rare neuromuscolari e neurodegenerative, saranno trattati e approfonditi durante l’evento Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni, organizzato a Roma da Biogen Italia, con la media partnership di OMAR (Osservatorio Malattie Rare), il prossimo 5 novembre. Appuntamento a Palazzo Baldassini (Sala del Camino) dalle 11.30 alle 13.30.
Alla discussione sono stati invitati ad intervenire alcuni tra i principali portatori d’interesse (stakeholder) del sistema. (C.C.)
Il programma dell’evento. Per ulteriori informazioni: Rossella Melchionna (melchionna@rarelab.eu).