Un giovane con la distrofia muscolare di Duchenne
Si chiama Batti un colpo e ha preso il via nei giorni scorsi un progetto promosso dall’Associazione Parent Project, iniziativa che punta a monitorare e prevenire le complicanze cardio-respiratorie delle persone con distrofia muscolare di Duchenne o di Becker in Calabria, rendendo più accessibile la presa in carico cardiologica e respiratoria nel territorio.
«Nelle persone con distrofia di Duchenne – spiegano da Parent Project -, patologia degenerativa che colpisce gradualmente tutti i tessuti muscolari – la perdita progressiva della forza dei muscoli respiratori e la rigidità e le alterazioni della gabbia toracica possono, nel tempo, portare ad uno stato di insufficiente ventilazione dei polmoni. Inoltre, fino al 90% di questi pazienti sviluppa complicanze cardiache. Per riconoscere le complicanze in tempo, è estremamente importante effettuare visite di controllo regolari che permettono di identificare eventuali problemi per tempo, intervenendo tempestivamente con trattamenti e terapie specifiche. Questo non solo aiuta a prevenire complicazioni gravi, ma migliora anche la qualità della vita dei giovani pazienti, permettendo loro di vivere in modo più sereno e attivo. Se è poi vero che la maggior parte dei centri clinici di riferimento sul territorio nazionale per la distrofia di Duchenne e per quella di Becker (variante meno grave) non dispone di una competenza specifica sulla gestione delle problematiche cardio-respiratorie dei pazienti con questa patologia, in Calabria l’assenza di tali strutture obbliga i pazienti a ridurre o a non effettuare i monitoraggi periodici, dato che gli spostamenti diventano più gravosi con l’età e l’avanzare dei sintomi».
Accorciare le distanze: è dunque questo il senso del progetto Batti un colpo, rendendo la presa in carico cardio-respiratoria dei pazienti più accessibile.
L’iniziativa prevede diverse attività, a partire dalla formazione di un cardiologo, per conoscere meglio le specificità delle distrofie di Duchenne e Becker, ovvero di colui che diventerà una figura chiave per seguire le persone. Verranno poi organizzate visite cardiologiche e pneumologiche gratuite presso ACE-Medicina Solidale di Reggio Calabria (Associazione Calabrese di Epatologia), per pazienti dai 6 anni in su e donne portatrici. E ancora, per quanto riguarda il monitoraggio dei livelli di CO2, i pazienti con età superiore ai 16 anni a rischio di problemi respiratori potranno usufruire anche dell’esame notturno con uno strumento non invasivo (transcutaneo), per monitorare eventuali complicanze. Alla base di tutto, infine, un’accurata attività di sensibilizzazione della comunità di pazienti e famiglie sull’importanza della prevenzione cardiaca e respiratoria.
«Si prevede – affermano ancora da Parent Project – che il progetto coinvolgerà circa 40 beneficiari, tra giovani pazienti e donne portatrici di distrofia di Duchenne e Becker: anche queste ultime, infatti, hanno la necessità di monitorare la propria salute cardio-respiratoria, per prevenire l’insorgenza di eventuali complicanze. Dal canto suo, il nostro Centro Ascolto Duchenne, che opera a contatto con le famiglie del territorio, si occuperà dell’organizzazione degli appuntamenti medici».
Da ricordare in conclusione che questa iniziativa dà seguito al precedente progetto di Parent Project La centralità della salute cardiologica e pneumologica, finanziato da Enel Cuore ONLUS nel 2023-2024, sempre in collaborazione con ACE-Medicina Solidale. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Elena Poletti (e.poletti@parentproject.it).
