Da sinistra: Ilaria Ciancaleoni Bartoli (OMAR), Anita Pallara (Associazione Famiglie SMA), Pina Esposito (AISLA) e la deputata Ilenia Malavasi
Ci sono necessità comuni legate al mondo delle patologie rare: su queste e sull’urgenza di coordinare gli sforzi, esperti, pazienti e istituzioni si sono confrontati durante l’evento Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni, organizzato da Biogen Italia con la media partnership dell’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) e tenutosi presso la Sala del Camino di Palazzo Baldassini a Roma nei giorni scorsi (se ne legga anche la nostra presentazione).
Potenziare programmi di formazione per i medici coinvolti nel Patient Journey (letteralmente “viaggio del paziente”) delle patologie rare neuromuscolari e neurodegenerative quali la la SMA (atrofia muscolare spinale), ’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), la SLA (sclerosi laterale amiotrofica) e l’atassia di Friedreich, al fine di aumentare la sensibilità alla precoce identificazione dei segni e sintomi e accelerare la diagnosi e la presa in carico dei pazienti da parte di centri specializzati; dotare il territorio nazionale di infrastrutture e percorsi adeguati e omogenei ai fini dell’esecuzione dei test genetici per le patologie rare neuromuscolari, anche attraverso un’attenta mappatura dei Laboratori e dei Dipartimenti di Genetica Medica, per garantire ai pazienti e alle loro famiglie una capillarità ed equità di accesso, sia sul piano della diagnostica che della consulenza genetica; collaborare, insieme alle associazioni dei pazienti e ai clinici, alla costruzione di PDTA Nazionali e Regionali (Piani Diagnostico Terapeutico Assistenziali) per le patologie rare neuromuscolari che possano tracciare percorsi definiti per professionisti, pazienti e caregiver, garantendo standard uniformi di assistenza; strutturare la transizione dal setting pediatrico a quello dell’adulto, immaginando protocolli ad hoc; rendere lo screening neonatale uniforme su tutto il territorio nazionale, ma anche accelerare l’iter parlamentare e l’approvazione della Legge sul caregiver familiare, figura quanto mai cruciale nell’assistenza di persone con malattie rare neuromuscolari e neurodegenerative: sono queste alcune delle istanze emerse nel corso dell’evento, strutturato in tre tavole rotonde: un dibattito che, a partire dalle specificità di patologie rare neuromuscolari e neurodegenerative come le citate SMA, SLA e atassia di Friedreich, ha voluto far emergere necessità comuni legate al mondo delle patologie rare e alle aree su cui è prioritario un intervento delle Istituzioni.
«Le patologie rare di origine neuromuscolare e neurodegenerativa rappresentano un paradigma nel panorama delle malattie rare, poiché la gran parte di queste condizioni ha un decorso cronico e richiede spesso un approccio multidisciplinare: in questo contesto, il neurologo ha un ruolo centrale nel coordinare la presa in carico e supportare i pazienti e le loro famiglie nel complesso percorso diagnostico e terapeutico – ha affermato Nicola Ticozzi, direttore dell’Unità Operativa di Neurologia all’IRCCS Istituto Auxologico Italiano (Università di Milano) e coordinatore del Gruppo di Studio Malattie del Motoneurone nella SIN (Società Italiana di Neurologia) –. Negli ultimi anni, le malattie rare neurologiche sono state oggetto di crescente attenzione da parte della comunità scientifica e, di fronte agli straordinari progressi della ricerca e della diagnostica, è quanto mai urgente condividere le informazioni e le buone prassi, facendo rete tra i centri specializzati, i medici e i ricercatori, le Società Scientifiche e le Associazioni dei pazienti, dialogando con le Istituzioni al fine di colmare i gap infrastrutturali, garantire al paziente una presa in carico adeguata e omogenea e assicurare equità nell’accesso all’informazione e alle possibilità terapeutiche». (C.C.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Rossella Melchionna (melchionna@rarelab.eu).
