Da giovedì 21 a sabato 23 novembre è in programma a Villa Le Corti di San Casciano in Val di Pesa (Firenze), il 28° Raduno Nazionale delle Famiglie dell’ABC (Associazione Bambini Cri du chat), organizzazione nata nel 1995 e costituita prevalentemente da familiari di pazienti, medici specialisti in varie discipline e volontari/volontarie.
La sindrome del Cri du chat è una malattia genetica molto rara (se ne legga anche nel box in calce), dovuta alla perdita di un frammento del cromosoma numero 5. Essa può presentarsi con diverse modalità, ma la caratteristica più invalidante è rappresentata da un ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, sensoriale, intellettivo e del linguaggio. Al momento non esiste una cura, ma adeguati e precoci trattamenti riabilitativi ed educativi possono migliorare la qualità della vita delle persone che ne sono interessate e delle loro famiglie.
I Raduni Nazionali delle Famiglie promossi dall’ABC sono iniziative dedicate ai genitori con un figlio affetto dalla sindrome del Cri du chat e a tutti coloro che a vario titolo si occupano della malattia e della relativa condizione di disabilità e svantaggio. Quello dei prossimi giorni in Toscana sarà rivolto nello specifico a tutte le famiglie che hanno figli con diagnosi di sindrome del Cri du chat, in età da zero a 14 anni, prendendo in considerazione tutti gli argomenti che riguardano questa fascia di età, alla presenza dei membri del Comitato Scientifico dell’Associazione. (S.B.)
A questo link è disponibile un testo di ampio approfondimento sull’evento, incluso il programma completo dello stesso. Per altre informazioni: abc@criduchat.it.
La sindrome del Cri du chat
Cri du chat è il nome che il genetista francese Jerome Léjeune diede nel 1963 a una sindrome riconoscibile fin dalla nascita a causa del vagito acuto e flebile come un miagolio (“cri du chat” significa infatti “grido del gatto”). Con la parola “sindrome”, va ricordato poi, si indica la presenza, nello stesso soggetto, di alterazioni diverse che dipendono dal medesimo meccanismo causale. In questo caso la causa è la perdita (delezione) di una parte del braccio corto del cromosoma 5.
La sindrome del Cri du chat è una malattia rara: l’incidenza, infatti, è compresa fra 1/15.000 e 1/50.000 nati vivi, anche se si tratta di una delle più comuni sindromi da delezione nell’uomo.
Per quanto riguarda le caratteristiche delle persone malate, i neonati hanno alcune particolarità dei lineamenti che li rendono somiglianti fra di loro: una faccina tonda, occhi che sembrano distanti a causa dell’epicanto (una piega cutanea all’angolo interno della palpebra), mandibola piccola e mento sfuggente (microretrognazia). Sono inoltre presenti basso peso, ipotonia (scarso tono muscolare), difficoltà di suzione. Crescendo i tratti cambiano: il volto si allunga, è frequente lo strabismo divergente, mani e piedi sono piccoli. La statura e il peso sono generalmente inferiori alla norma. La voce conserva un caratteristico timbro acuto.
La perdita di una parte del patrimonio genetico, oltre a determinare queste caratteristiche che di per sé non sarebbero rilevanti, coinvolge anche lo sviluppo cerebrale con conseguente microcefalia (circonferenza cranica inferiore alla norma) e ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Le manifestazioni cliniche presentano una variabilità individuale, legata in buona parte al tipo e all’ampiezza della delezione. In ogni caso lo sviluppo psicomotorio può trarre giovamento dai precoci interventi riabilitativi ed educativi.
(a cura dell’ABC)