«I nostri dati evidenziano come le Malattie Rare rappresentino una delle principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. Si tratta di condizioni complesse, che pongono sfide significative sia per chi ne è colpito sia per le famiglie»: lo dichiara Patrizia Ceccarani, segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro, alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio
«I dati degli accessi al nostro Centro Diagnostico evidenziano ogni anno come le Malattie Rare rappresentino una delle principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. Si tratta di condizioni complesse, che pongono sfide significative sia per chi ne è colpito sia per le famiglie, spesso costrette a confrontarsi con l’incertezza della diagnosi e la mancanza di cure risolutive»: lo dichiara Patrizia Ceccarani, segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro, alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day) del 28 febbraio. «In questi casi – aggiunge Ceccarani -, il percorso educativo riabilitativo diventa fondamentale per garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile e lo sviluppo del progetto di vita».
La Fondazione Lega del Filo d’Oro, dunque, incontra quotidianamente le Malattie Rare, poiché alcune di esse sono diventate, come sottolineato da Patrizia Ceccarani, la principale causa di sordocecità e di pluridisabilità psicosensoriale: tra queste, le sindromi di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e la mutazione del gene SCN8A e ALG3.
Nel dettaglio dei dati, «nel 2024 – ricordano dall’organizzazione nata a Osimo (Ancona) -, il nostro Centro Diagnostico ha seguito 107 utenti – erogando 40 valutazioni psicodiagnostiche e 67 interventi precoci – e quasi la metà (41%) delle persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale arrivate da tutta Italia presentavano una Malattia Rara, registrando un aumento del 10% dal 2010».
In occasione dunque della Giornata del 28 febbraio, la Lega del Filo d’Oro intende «riaccendere l’attenzione su alcune di queste patologie e sottolineare che nella presa in carico delle persone che ne sono colpite è necessario garantire un approccio globale e interdisciplinare, attraverso interventi sanitari, educativi e riabilitativi, promuovendo inoltre l’importanza dell’intervento precoce per i bambini al di sotto dei 4 anni». (S.B.)