In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare di oggi, 28 febbraio, l’ANAT lancia un video con oltre 20 bambini e ragazzi affetti da atassia telangiectasia provenienti da undici Paesi del mondo e aderisce alla campagna internazionale per sensibilizzare su una patologia ancora poco conosciuta. Il filmato vuole sottolineare che «una malattia rara, una patologia genetica, non definisce chi ne è affetto. Sono bambini e giovani che vogliono vivere come i loro coetanei»
C’è chi salta, chi va sulla neve, chi si arrampica, chi cucina, chi semplicemente gioca, insomma le cose che fanno tutti i bambini e le bambine: l’obiettivo del video diffuso in Italia dall’ANAT, l’Associazione Nazionale che riunisce le famiglie colpite da atassia telangiectasia (AT), è proprio quello di far capire che i bambini e i ragazzi ripresi, provenienti da undici Paesi del mondo, pur convivendo con questa patologia genetica, che purtroppo ne accorcia l’aspettativa di vita, cercano con le loro famiglie di vivere una vita il più possibile ricca e normale.
In Italia l’ANAT continua a lottare per la ricerca su questa malattia rara che colpisce almeno 50 bambini e ragazzi solo nel nostro Paese. Si tratta di una patologia genetica, neurodegenerativa, multisistemica, poco conosciuta e studiata, che ancora oggi non ha una cura. Essa provoca una grave disabilità fisica progressiva, immunodeficienza e un’alta probabilità di sviluppare un cancro, oltre ad altre complicazioni.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day), che si celebra oggi, 28 febbraio, l’AEFAT, Associazione spagnola “cugina” dell’ANAT, ha raccolto i video di neonati, bambini e ragazzi affetti da atassia telangiectasia provenienti, come detto, da undici diversi Paesi, in collaborazione con Associazioni e famiglie di tutto il mondo. Tra gli oltre 50 video, l’AEFAT stessa ha poi riassunto in 90 secondi le immagini di oltre venti piccoli pazienti affetti da AT, per sensibilizzare tutti (Istituzioni, medici, famiglie) su questa malattia devastante quasi sconosciuta e raccogliere fondi per la ricerca (il video è disponibile a questo link).
Il filmato vuole sottolineare un messaggio fondamentale: «Una malattia rara, una patologia genetica, non definisce chi ne è affetto. Si tratta di bambini e giovani che vogliono vivere come i loro coetanei».
«È fondamentale continuare a sensibilizzare tutti verso l’atassia telangiectasia, patologia così rara che oggi non viene riconosciuta nemmeno da pediatri e specialisti. Sebbene non esista ancora una cura, alcuni aspetti possono essere trattabili con interventi tempestivi e inoltre la ricerca sta facendo grossi passi in avanti», commenta Sara Biagiotti, presidente dell’ANAT, estremamente soddisfatta di questo nuovo video di sensibilizzazione realizzato dall’AT Global Alliance, anche con il contributo di numerose famiglie italiane.
A partire dal 2019 l’ANAT finanzia progetti di ricerca sull’AT tramite il bando annuale ANAT Research Grant. Grazie all’aiuto dei sostenitori, a oggi sono 14 i progetti di ricerca finanziati per ben 210.000 euro investiti. (C.C.)