A distanza di anni anni dall’introduzione dello screening neonatale anche per le patologie neuromuscolari genetiche, la situazione italiana si presenta ancora frammentata, se è vero che le diverse Regioni si sono mosse in maniera autonoma nell’introdurre il test che consente di individuare in maniera precoce la SMA (atrofia muscolare spinale). Di questo e altro si parlerà il 12 marzo, durante un incontro online promosso dall’OMaR (Osservatorio Malattie Rare) e dall’Associazione Famiglie SMA
«A distanza di anni dalla modifica della Legge 167/16, che ha portato a introdurre in Italia lo screening neonatale anche per le patologie neuromuscolari genetiche, per le immunodeficienze congenite severe e per le malattie da accumulo lisosomiale, la situazione italiana si presenta ancora grandemente frammentata. In assenza, infatti, di una linea uniforme a livello nazionale e dunque di un decreto per l’aggiornamento del panel delle patologie da sottoporre a screening neonatale esteso, le diverse Regioni si sono mosse in maniera autonoma al fine di introdurre, a livello territoriale, il test che consente di individuare in maniera precoce la SMA (atrofia muscolare spinale) e prendere in carico i pazienti, anche attraverso la somministrazione di terapie innovative in grado di cambiare la storia naturale della patologia»: è sulla base di tali premesse e allo scopo di approfondire tutti questi aspetti che l’OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con l’Associazione Famiglie SMA e con il contributo non condizionante di Novartis, ha voluto organizzare per il 12 marzo (ore 10-13.30) il convegno online denominato SMA e screening neonatale esteso. Ostacoli, traguardi e opportunità future.
Durante l’incontro verrà anche presentata la pubblicazione Screening per la SMA: la responsabilità di una scelta, per fare il punto su quanto sino ad oggi realizzato in tema di screening neonatale esteso e SMA. (S.B.)