Il funzionamento e gli effetti di un nuovo approccio terapeutico alla forma tardiva della malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II), ma anche le esigenze dei pazienti e dei loro caregiver e le istanze della comunità scientifica, saranno al centro della conferenza stampa online promossa per il 28 marzo dall’OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con l’AIGlico (Associazione Italiana Glicogenosi)
Patologia neuromuscolare rara, cronica, progressiva e potenzialmente pericolosa per la vita, causata da un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA), la malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II) presenta principalmente due forme (infantile e tardiva o adulta) ed è di gravità variabile. Tuttavia le manifestazioni predominanti includono debolezza dei muscoli scheletrici, con coinvolgimento progressivo dell’apparato motorio e respiratorio. La forma a esordio tardivo, per altro, che può manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno di vita, è caratterizzata da una progressione lenta e da esiti meno sfavorevoli di quelli della forma infantile.
Recentemente l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha autorizzato la rimborsabilità di cipaglucosidasi alfa + miglustat per il trattamento di pazienti adulti affetti dalla patologia a esordio tardivo. La combinazione di cipaglucosidasi alfa, infatti, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine, e di miglustat, uno stabilizzatore che garantisce una maggiore disponibilità dell’enzima, era stata approvata dalla Commissione Europea già nel giugno del 2023.
Per spiegare il funzionamento e gli effetti di questo nuovo approccio terapeutico a due componenti, ma anche per comprendere le esigenze dei pazienti e dei loro caregiver e le istanze della comunità scientifica, l’OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con l’AIGlico (Associazione Italiana Glicogenosi), oltreché con il contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, ha organizzato per il 28 marzo una conferenza stampa online, moderata dalla propria caporedattrice Ilaria Vacca, cui interverranno i neurologi Giacomo Pietro Comi (Ospedale Maggiore Policlinico, Università di Milano, presidente dell’AIM-Associazione Italiana di Miologia), Massimiliano Filosoto (Università di Brescia, direttore del Centro Clinico NeMO Brescia) e Tiziana Mongini (Università di Torino), insieme a Elisabetta Conti, presidente dell’AIGlico e Marco Totis, general manager di Amicus Therapeutics Italia. (S.B.)