Domani, 27 settembre, sarà l’undicesima Giornata Mondiale per la Sindrome di Ondine, nome con cui è meglio nota la sindrome da ipoventilazione centrale congenita (SICC, e in acronimo inglese CCHS), patologia genetica cronica molto rara, oggi diagnosticabile grazie al test genetico, ma tuttora senza cura, che colpisce i centri della respirazione a livello del sistema nervoso autonomo. Nel nostro Paese è impegnata in tale àmbito, dal 2003, l’Associazione AISICC
Domani, 27 settembre, sarà l’undicesima Giornata Mondiale per la Sindrome di Ondine, nome con cui è meglio nota la sindrome da ipoventilazione centrale congenita (SICC, e in acronimo inglese CCHS), evento istituito nel 2015 dallo statunitense CCHS Network – come avevamo riferito a suo tempo anche sulle nostre pagine – in memoria di alcuni giovani affetti da tale sindrome, prematuramente scomparsi, ma soprattutto per sensibilizzare su questa rara e incurabile realtà.
Si parla infatti di una patologia genetica cronica molto rara, oggi diagnosticabile grazie al test genetico, ma tuttora senza cura, che colpisce i centri della respirazione a livello del sistema nervoso autonomo.
Diagnosticata per la prima volta negli Anni Settanta, colpisce bambini e ragazzi e, come detto, è meglio nota come “sindrome di Ondine”, prendendo il nome da un’antica leggenda germanica, secondo la quale la ninfa Ondine si innamorò di un mortale, che quando la tradì venne punito dal Re delle Ninfe con una maledizione che gli fece “dimenticare” di respirare una volta addormentato. Analogamente, infatti, le persone affette non sono in grado di respirare autonomamente durante il sonno, ma, per sopravvivere, hanno bisogno di ricorrere a dispositivi quali maschere BiPaP, ventilatori tramite tracheotomia o pacemaker diaframmatici. Essendo però una sindrome, in quanto tale può presentare disturbi correlati anche all’apparato cardiaco, intestinale, oculare e, nei casi di mutazione più severa, persino tumori della cresta neurale.
Attualmente nel mondo si conoscono circa 2.000 casi (circa 80 in Italia) e vi sono Associazioni sparse ovunque, molte delle quali cooperano fra loro e finanziano la ricerca scientifica, perché la speranza comune è segnatamente quella di arrivare a una cura.
Nel nostro Paese è impegnata l’AISICC (Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita), nata nel 2003 a Firenze, per cura di un gruppo di familiari di piccoli pazienti, allo scopo di creare e sviluppare una rete di solidarietà e sostegno tra le famiglie colpite e di sensibilizzare il personale delle istituzioni sanitarie, al fine di migliorare l’assistenza, diffondendo le informazioni sulla malattia e i migliori modelli di presa in carico, oltreché stimolando e sostenendo progetti di ricerca scientifica. Essa è tra le Associazioni in Rete di Telethon e Amiche dell’Ospedale Meyer di Firenze.
«Quest’anno – sottolineano dall’AISICC – la ricorrenza avrà un sapore particolare, coincidendo con il weekend del convegno Famiglie Ondine della nostra Associazione: sarà dunque una bella occasione per celebrare insieme l’evento». (S.B.)