Anche l’AISMME, come altre Associazioni, commenta con soddisfazione l’intesa raggiunta in Conferenza Stato-Regioni sull’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza, che prevede l’inserimento dello screening neonatale esteso per varie patologie, tra cui anche otto nuove malattie metaboliche rare. «Ora però – dicono dalla stessa AISMME – bisogna completare il percorso, rendendo lo screening neonatale esteso davvero accessibile a tutti, senza differenze territoriali»
«Questo è un risultato che famiglie, pazienti, associazioni e mondo medico attendevano da anni»: così Cristina Vallotto, presidente dell’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), commenta l’intesa raggiunta nei scorsi in Conferenza Stato-Regioni sull’aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), che prevede l’inserimento dello screening neonatale esteso per una serie di patologie, come avevamo già riferito nei giorni scorsi, a proposito della SMA (atrofia muscolare spinale) e tra le altre anche per otto nuove malattie metaboliche rare.
«L’estensione dallo screening neonatale allo screening neonatale esteso – prosegue Vallotto – è una conquista che abbiamo perseguito sin dal 2005 con determinazione: significa garantire a ogni neonato la possibilità di una diagnosi precoce e di un trattamento tempestivo, evitando conseguenze gravi e spesso irreversibili. È stato un grande passo avanti per tutto il Paese. Ma abbiamo dovuto attendere otto lunghissimi anni prima di questo e finalmente vediamo concluso un primo passaggio fondamentale, che porterà all’inclusione nel pannello dello screening neonatale esteso di otto nuove malattie metaboliche e rare: immunodeficienze combinate gravi (SCID), mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), malattia di Pompe, malattia di Fabry, malattia di Gaucher e altre glicogenosi. Si tratta di malattie gravi, per le quali la diagnosi precoce rappresenta un cambio di passo nel trattamento e nella qualità di vita dei pazienti».
Per l’AISMME il testo approvato nei giorni scorsi significa anche il riconoscimento dello screening neonatale esteso come strumento fondamentale di prevenzione, equità e salute pubblica, in grado di consentire trattamenti tempestivi grazie alle diagnosi precoci, ma anche il riconoscimento del ruolo determinante delle associazioni di pazienti e famiglie, sempre più soggetti attivi nelle politiche sanitarie e motore di cambiamento.
«Sin dalla nostra costituzione nel 2005 – puntualizza a tal proposito Manuela Vaccarotto, vicepresidente dell’AISMME – abbiamo lavorato moltissimo per questo e non possiamo che essere soddisfatte. Ma non dobbiamo dimenticare che questo è un risultato che arriva troppo tardi per tanti bambini e bambine che nel passato non hanno potuto avere la diagnosi precoce e hanno pagato la lentezza della politica con la loro vita o con disabilità fortemente invalidanti, causate da un ritardo diagnostico. Un prezzo che non vogliamo si continui a pagare: il percorso, infatti, non è ancora concluso e il documento deve ora passare alle Commissioni Parlamentari competenti. Ci auguriamo pertanto che tutto il processo venga completato senza ulteriori ritardi. Ogni giorno in più, infatti, ha pesanti conseguenze».
L’AISMME lancia quindi il seguente appello alla politica e agli Amministratori Regionali: “È ormai chiaro che non si può viaggiare a velocità diverse: è indispensabile velocizzare i processi di inclusione delle malattie nel pannello dello screening neonatale esteso. L’aggiornamento dello screening neonatale, un’eccellenza tutta italiana che non ha paragone nel mondo per il numero di malattie screenate per tutti i nuovi nati, deve godere di una corsia preferenziale e di un fondo nazionale dedicato, per non restare vincolato ai tempi lunghissimi di revisione dei LEA e poter essere aggiornato con l’evoluzione scientifica. Si tratta di un programma di prevenzione e salute pubblica che deve poter evolvere con la scienza, non restare fermo per motivi burocratici».
«Nuove malattie sottoposte a screening, inoltre, significano anche più bambini/bambine identificati. «Occorre dunque valorizzare la rete nazionale dei Centri di screening, diagnosi e cura – conclude Vallotto – , che dev’essere rafforzata per garantire uniformità e qualità su tutto il territorio, assicurando uguali diritti e opportunità di salute a tutti i neonati, indipendentemente dalla Regione in cui nascono. Ora servono continuità, risorse e volontà politica per completare il percorso e rendere lo screening neonatale esteso davvero accessibile a tutti, senza differenze territoriali». (S.B.)