Il Centro Girasole è un nuovo ambulatorio multidisciplinare attivo a Milano, dedicato a bambini e adolescenti affetti da Glut1-DS e da sindrome di Dravet, rare malattie neurologiche genetiche a decorso cronico, con caratteristiche comuni quali crisi epilettiche spesso farmacoresistenti, impatto sullo sviluppo e bisogni assistenziali complessi. Si tratta di una struttura nata dall’ascolto dei bisogni delle famiglie e dalla collaborazione tra professionisti, associazioni e mondo della ricerca
Com’è noto, questo è il Mese delle Malattie Rare, che culminerà il 28 febbraio con la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, e per l’occasione l’Azienda Socio Sanitaria Territoriale (ASST) Fatebenefratelli Sacco di Milano, insieme all’Associazione Italiana Glut1 e al Gruppo Famiglie Dravet, ha annunciato la nascita del Centro Girasole (ove “Girasole” è anche acronimo per “Gruppo Interdisciplinare in Rete per l’Assistenza Specialistica Olistica e il Lavoro d’Equipe”), nuovo ambulatorio multidisciplinare attivo presso l’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano, dedicato alla diagnosi, al trattamento e al follow-up di bambini e adolescenti affetti da Glut1-DS (sindrome da deficit del trasportatore del glucosio) e sindrome di Dravet, due rare malattie neurologiche genetiche a decorso cronico.
Con un’incidenza di circa 1 persona su 80.000 nati vivi per la Glut1-DS e di 1 su 16.000 nati vivi per la sindrome di Dravet, entrambe queste le malattie sono ad oggi sottodiagnosticate perché ancora poco conosciute e di recente descrizione. Esse hanno caratteristiche comuni: crisi epilettiche spesso farmacoresistenti, impatto sullo sviluppo e bisogni assistenziali complessi. Il Centro Girasole intende dunque rispondere a tali esigenze con un modello di presa in carico integrata, che consenta alle famiglie di concentrare, per quanto possibile, valutazioni ed esami in un unico accesso, riducendo frammentazione, spostamenti e tempi di attesa.
La nuova struttura nasce all’interno dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia Pediatrica, diretta da Pierangelo Veggiotti, afferente al Dipartimento di Pediatria guidato da Gianvincenzo Zuccotti. Si tratta del primo ambulatorio di questo tipo a Milano specificamente dedicato a queste due patologie, con bacino di riferimento nazionale.
Il progetto, di cui potranno beneficiare i piccoli pazienti dell’Ospedale Buzzi, prende il via grazie al finanzia mento e alla stretta collaborazione tra le due Associazioni citate, fortemente impegnatesi per “fare rete” a partire dai bisogni dei bambini e delle famiglie e al coordinamento dell’Ospedale Buzzi.
Si tratta di un lavoro congiunto che ha favorito la costruzione di un percorso condiviso con i clinici e con il mondo della ricerca. Sperimentando un modello di presa in carico integrata comune a due epilessie complesse, il Centro pone inoltre le basi per la scalabilità dell’iniziativa, con la possibilità di includere in futuro altre patologie rare con bisogni simili.
L’équipe del Girasole comprende neurologi pediatrici, nutrizionisti, neuropsicologi, logopedisti e psicomotricisti, con il supporto, quando necessario, di altre specialità pediatriche. Il gruppo di lavoro della Neurologia Pediatrica è composto da Monica Lodi, Silvia Masnada e Sara Olivotto, con il coordinamento clinico da parte di quest’ultima per la Glut1-DS e di Monica Lodi per la sindrome di Dravet. Per la Glut1-DS, che prevede come trattamento principale la dieta chetogenica, è coinvolta anche Simona Bertoli con la sua équipe nutrizionale.
Il Centro offre accesso a strumenti diagnostici aggiornati e, quando disponibili, a studi clinici e terapie innovative. Per la sindrome di Dravet, ad esempio, l’Ospedale Buzzi è uno dei quattro centri italiani coinvolti nella procedura di approvazione della prima sperimentazione clinica di terapia genica basata su oligonucleotidi antisenso.
«Il Centro Girasole – commenta Maria Grazia Colombo, direttrice Generale dell’ASST Fatebenefratelli Sacco – nasce all’interno dell’Ospedale Buzzi dall’ascolto dei bisogni delle famiglie e dalla collaborazione tra professionisti, associazioni e mondo della ricerca, una collaborazione indispensabile per costruire percorsi di cura realmente integrati, capaci di rispondere alla complessità di queste sindromi. Esso rappresenta un primo passo verso un modello di presa in carico sempre più personalizzato, che auspichiamo possa svilupparsi ulteriormente e diventare un riferimento anche per altre patologie rare».
«Riteniamo essenziale – afferma dal canto suo Andrea Lodi, presidente dell’Associazione Italiana Glut1 – che le nostre famiglie possano contare su percorsi di cura realmente integrati per ridurre spostamenti, attese e frammentazione della cura. Il Progetto Girasole va in questa direzione, perché riconosce la necessità di un approccio multidisciplinare che semplifichi il più possibile il cammino delle famiglie. La collaborazione tra associazioni e la costruzione di reti di lavoro condivise rappresentano un valore aggiunto, capace di dare voce ai bisogni reali dei pazienti e di costruire insieme soluzioni più efficaci. Ci auguriamo che sempre più centri clinici adottino questa visione, impegnandosi a rendere l’accesso alla cura più coordinato ed efficiente».
«Come genitore di una persona con sindrome di Dravet – conclude Gabriele Segalini, presidente del Gruppo Famiglie Dravet – so bene quanto questa malattia richieda una presa in carico globale. I molteplici problemi che comporta ci costringono spesso a spostarci da un ospedale all’altro, perché è raro trovare strutture con tutte le figure specialistiche necessarie. L’apertura dell’ambulatorio multidisciplinare dedicato anche alla sindrome di Dravet all’Ospedale Buzzi di Milano rappresenta una risposta concreta a un bisogno urgente per tante famiglie. L’auspicio è che anche altri ospedali possano seguire questo esempio, così da garantire continuità e coordinamento nella cura». (S.B.)