Come far conoscere e promuovere la ricerca su una malattia genetica ultrarara che riguarda solo 37 casi noti nel mondo e che comporta deficit fisici e cognitivi di varia gravità? Manuela Mallamaci, mamma di Mario, 5 anni, uno dei tre casi noti in Italia, ha risposto a questa domanda dando vita a una Fondazione che opera in una dimensione fortemente internazionale e collaborativa e che dialoga costantemente con altre realtà impegnate nel campo delle malattie rare
Manuela Mallamaci è la giovane mamma di Mario, 5 anni, affetto da una rarissima malattia multiorgano, la sindrome Chops, che riguarda solo 37 soggetti noti al mondo, 3 in Italia, comportando deficit fisici e cognitivi di varia gravità. Ma la mamma di Mario, anziché lasciarsi andare alla disperazione, ha dato vita ad una Fondazione Internazionale di cui è presidente, come rete per le famiglie alle prese con questa malattia e per stimolare la ricerca. In tal senso si organizzerà proprio in Italia, ossia a Milano in giugno, un incontro della Fondazione.
Anche in vista, dunque, dell’ormai prossima Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, ne abbiamo parlato con la stessa Manuela Mallamaci.
Che cos’è esattamente la sindrome Chops?
«La sindrome CHOPS è stata scoperta nel 2015 ed è una patologia genetica ultrarara, con appena 37 casi noti nel mondo, tutti di nuova insorgenza. Il nome è un acronimo che descrive le principali manifestazioni cliniche: ritardo cognitivo e tratti somatici caratteristici, difetti cardiaci congeniti, tendenza all’obesità, coinvolgimento polmonare, bassa statura e anomalie scheletriche. Si tratta di una sindrome multiorgano e del neurosviluppo che richiede una presa in carico altamente specialistica e continuativa.
Nel caso di Mario, la diagnosi è arrivata dopo circa un anno e mezzo di accertamenti genetici, due interventi cardiochirurgici e importanti difficoltà respiratorie che lo hanno costretto per un periodo anche all’ossigenoterapia continua. Quel momento per noi genitori è stato devastante: fino all’ultimo la speranza era che il problema fosse “solo” il cuore. Sentire pronunciare per la prima volta il nome “CHOPS” è stato come ricevere un macigno. Eppure, paradossalmente, proprio avere finalmente un nome ha rappresentato anche un punto di ripartenza: non più un nemico invisibile, ma qualcosa contro cui combattere».
Com’è nata l’idea di dare vita alla Fondazione CHOPS?
«La Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS è nata dalla necessità di non restare fermi davanti a una diagnosi che, per la sua rarità, rischiava di lasciare nostro figlio e gli altri bambini senza prospettive. Essa è nata soprattutto per accelerare la ricerca. Quando infatti abbiamo ricevuto la diagnosi, che come detto, è arrivata dopo mesi di ricoveri, interventi al cuore e incertezze, ci siamo trovati davanti a una realtà durissima: pochissimi casi nel mondo, pochissime pubblicazioni scientifiche, nessuna terapia specifica. In quel momento abbiamo capito che, per una malattia così rara, aspettare che qualcuno si occupasse di noi non sarebbe stato sufficiente. La CHOPS aveva bisogno di essere raccontata, studiata, resa visibile e Mario aveva bisogno che qualcuno lavorasse concretamente per il suo futuro. La Fondazione è nata quindi come risposta attiva a un vuoto: vuoto di conoscenze, di investimenti, di attenzione. È nata, come già detto, per dare un’accelerazione alla ricerca, per mettere in connessione le poche famiglie nel mondo e per costruire un ponte diretto tra chi vive la malattia e chi può studiarla. Non è stata solo una scelta razionale, ma un’urgenza morale: se esiste anche solo una possibilità di arrivare a una cura, allora bisogna creare le condizioni perché quella possibilità diventi reale. La Fondazione rappresenta questo: la decisione di trasformare la fragilità in progetto, la paura in responsabilità, e la diagnosi in un punto di partenza».
Sono in essere da parte vostra sinergie e collaborazioni con altre Associazioni di malattie rare?
«La nostra Fondazione opera in una dimensione fortemente internazionale e collaborativa. Data l’estrema rarità della CHOPS, è fondamentale infatti fare rete. Abbiamo costituito un Comitato Famiglie Internazionale che rappresenta un punto di riferimento per chi riceve la diagnosi e lavoriamo in stretta sinergia con centri di ricerca in Europa e negli Stati Uniti.
Più che limitarci a un confronto tra Associazioni, il nostro approccio è quello di costruire una rete integrata tra famiglie, genetisti, biologi molecolari e clinici, favorendo lo scambio continuo di dati e informazioni. Questo modello collaborativo, tipico della ricerca sulle malattie ultrarare, permette di accelerare i tempi e di massimizzare le risorse disponibili. Il dialogo con altre realtà impegnate nel campo delle malattie rare è costante, perché condividiamo le stesse sfide: scarsità di numeri, bisogno di ricerca mirata e necessità di sensibilizzazione».
Quali sono le vostre prossime scadenze e gli eventi previsti?
«Oltre all’imminente campagna di raccolta fondi in occasione delle festività pasquali, durante le quali promuoveremo i nostri prodotti artigianali per la ricerca, ci stiamo preparando per un evento molto importante: il nostro Simposio 2026, che si terrà a fine giugno a Milano e riunirà ricercatori, clinici e famiglie da tutta Italia e da tutto il mondo per confrontarsi sugli sviluppi della ricerca e sulle prospettive terapeutiche per la sindrome CHOPS e non solo».
Quali altri progetti ci sono per il futuro della Fondazione?
«Detto che ad oggi abbiamo già finanziato sei progetti di ricerca, investendo oltre 400.000 euro e coinvolgendo sei Centri tra Europa e Stati Uniti, L’obiettivo è continuare ad ampliare questa rete scientifica e accelerare lo sviluppo di una terapia specifica per la CHOPS.
I progetti attivi si muovono su più fronti: da un lato sosteniamo la ricerca di base per comprendere i meccanismi biologici e molecolari all’origine della sindrome, costruendo modelli utili a studiarne le caratteristiche e l’evoluzione. Dall’altro, stiamo lavorando su due strategie terapeutiche parallele: il riposizionamento farmacologico, che valuta l’utilizzo di farmaci già approvati per altre patologie, per ridurre i tempi verso una possibile applicazione clinica, e lo sviluppo di oligonucleotidi antisenso, terapie innovative mirate direttamente sull’alterazione genetica responsabile della sindrome. Lavorare contemporaneamente su più approcci significa infatti aumentare in modo concreto le probabilità di arrivare a una terapia sicura ed efficace nel minor tempo possibile».