In occasione della prossima Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la SIN (Società Italiana di Neonatologia) e UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, richiamano l’attenzione sull’evoluzione degli screening neonatali e sulle prospettive aperte dal sequenziamento genomico, per garantire diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi, appropriati ed equi, fin dai primi giorni di vita. Su tali temi serve però una “cabina di regia” nazionale, con il coinvolgimento di tutte le componenti
Accesso alle terapie e ai trattamenti – farmacologici e non – per tutte le persone con malattia rara sarà il focus della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio (Rare Disease Day), in occasione della quale la SIN (Società Italiana di Neonatologia), insieme ad UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, intende richiamare l’attenzione in particolare sull’evoluzione degli screening neonatali e sulle prospettive aperte dall’introduzione del sequenziamento genomico, per garantire diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi, appropriati ed equi, fin dai primi giorni di vita.
«Le malattie rare – si legge in una nota congiunta di SIN e UNIAMO – sono oltre 7.000 e colpiscono 300 milioni di persone nel mondo; circa il 70% ha un’origine genetica e una quota significativa interessa l’età pediatrica. Lo screening neonatale rappresenta una delle più rilevanti conquiste della medicina preventiva. Grazie infatti a un semplice prelievo effettuato nei primi giorni di vita, oggi è possibile diagnosticare precocemente diverse malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare, consentendo trattamenti tempestivi che cambiano radicalmente la storia naturale di queste patologie e migliorano in modo significativo la qualità e l’aspettativa di vita dei bambini. Inoltre, le nuove tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare ulteriormente questo scenario, permettendo l’identificazione rapida di centinaia di malattie genetiche gravi, ma potenzialmente trattabili in epoca neonatale. Accanto alle opportunità, per altro, emergono anche importanti questioni etiche e cliniche: il sequenziamento esteso può, infatti, individuare varianti genetiche di significato incerto o associate a malattie a esordio tardivo e non trattabili, generando ansia e incertezza nelle famiglie e ponendo complessi problemi interpretativi. Non tutte le mutazioni identificate si traducono necessariamente in manifestazioni cliniche, e il rischio di sovradiagnosi è concreto».
«Si tratta di una prospettiva scientifica di grande rilievo – sottolinea Massimo Agosti, presidente della SIN -, che potrebbe rafforzare il ruolo dello screening come strumento di prevenzione e di equità su tutto il territorio, ma insieme ad UNIAMO riteniamo indispensabile una “cabina di regia” nazionale, con il principio guida che deve restare il migliore interesse del minore e della sua famiglia. Lo screening neonatale, infatti, deve offrire un beneficio diretto e concreto al neonato, limitandosi alle condizioni per le quali esiste un trattamento efficace. Ogni estensione deve essere valutata con rigore scientifico e responsabilità etica. Fondamentali risultano, inoltre, il consenso informato dei genitori, la tutela dei dati genetici e la garanzia di equità di accesso su tutto il territorio nazionale, per evitare nuove disuguaglianze in un àmbito così delicato».
«La genomica neonatale – conclude dunque – può rappresentare una straordinaria opportunità per la salute pubblica e per le famiglie colpite da malattie rare, ma l’introduzione di essa deve avvenire all’interno di un quadro normativo chiaro, condiviso e trasparente, affinché resti uno strumento di prevenzione e cura orientato al bene del bambino, ovunque nasca».
«Gli screening sono programmi di salute pubblica – afferma dal canto suo Luigi Memo, segretario del Gruppo di Studio di Genetica Clinica Neonatale della SIN – pensati per migliorare la salute e la qualità di vita del neonato, e non devono trasformarsi in strumenti di raccolta indiscriminata di dati o di sorveglianza genetica. La sfida è coniugare innovazione tecnologica, tutela dei diritti e responsabilità sociale. La combinazione tra diagnosi precoce, terapie innovative e interventi non farmacologici appropriati può realmente cambiare la storia naturale di molte malattie rare, ma questo è possibile solo se l’accesso alle cure è equo, continuo e strutturato».
Negli ultimi anni, del resto, lo sviluppo delle terapie geniche ha aperto scenari fino a poco tempo fa impensabili per alcune malattie rare di origine genetica, soprattutto quando il trattamento viene avviato in epoca precoce. Accanto alle terapie farmacologiche e avanzate, è però essenziale garantire anche l’accesso a percorsi assistenziali, riabilitativi, nutrizionali e di supporto multidisciplinare, che rappresentano una parte integrante della presa in carico della persona con malattia rara.
«Lo screening neonatale esteso – dichiara Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO – è uno straordinario strumento per individuare fin dalla nascita patologie che possono essere trattate prima che compaiano i sintomi e i trattamenti possono essere non solo farmacologici, ma anche, nella nostra visione, abilitativi e riabilitativi. Bisogna considerare la diagnosi un momento dal quale parte una presa in carico olistica che riguarda tutti i portatori d’interesse e che dev’essere preceduta da tanta informazione. In altre parole, i bambini e le loro famiglie devono essere accompagnati in un percorso di supporto e di cura che non li lasci mai da soli e in parallelo dobbiamo essere cauti e coesi rispetto a tutta una serie di tematiche, che hanno risvolti etici importanti, come affrontare, nel caso degli screening genetici, varianti ancora non conosciute e le possibili influenze sul fenotipo; genotipi e fenotipi non congruenti; patologie cosiddette late onset, cioè a insorgenza tardiva. Dovremmo scegliere le patologie da screenare con ampio consenso da parte di tutte le comunità coinvolte: scientifica, istituzionale, associativa».
Per trasformare dunque questa visione in realtà, SIN e UNIAMO ribadiscono, in occasione dell’ormai prossima Giornata Mondiale delle Malattie Rare – la necessità di un’azione sinergica tra Istituzioni, medici specialisti (biologi, genetisti, neonatologi, psicologi ecc.) e Associazioni delle persone con malattia rara e familiari come UNIAMO, il tutto «con l’obiettivo comune di attuare un programma di screening che elimini le barriere d’accesso, assicurando a ogni neonato il diritto a una diagnosi precoce e alle migliori cure disponibili, indipendentemente dalla propria Regione di nascita». (S.B.)