I dati del 2025 del Centro Diagnostico della Fondazione Lega del Filo d’Oro dicono che oltre una persona su 3 con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale presenta una malattia rara. In occasione dunque dell’ormai imminente Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, la stessa Fondazione Lega del Filo d’Oro vuole riaccendere l’attenzione su alcune di quelle patologie che sono appunto tra le principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale
I dati del 2025 del Centro Diagnostico della Fondazione Lega del Filo d’Oro – che nel corso dell’ultimo anno, ha preso in carico 122 persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, erogando 56 valutazioni psicodiagnostiche e 66 interventi precoci – raccontano che oltre una persona su 3 con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale proveniente da tutta Italia presenta una malattia rara.
In occasione dunque dell’ormai imminente Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio (Rare Disease Day), la stessa Fondazione Lega del Filo d’Oro vuole riaccendere l’attenzione su alcune di queste patologie, come le sindromi di Norrie, Usher e Goldenhar e le mutazioni genetiche SCN8A e ALG3, che sono appunto tra le principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, sottolineando che nella presa in carico delle persone che ne sono colpite «è necessario garantire un approccio globale e interdisciplinare attraverso interventi sanitari, educativi e riabilitativi, promuovendo inoltre l’importanza dell’intervento precoce per i bambini al di sotto dei 4 anni».
«Essere accanto alle persone con malattie rare e alle loro famiglie è fondamentale – sottolinea Patrizia Ceccarani, responsabile della Segreteria del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro –: ogni anno, infatti, i dati del nostro Centro Diagnostico ci confermano quanto queste patologie siano, ad oggi, tra le cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. In tali contesti, un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui e non solo, rappresenta una via in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile. Nel caso di un bambino con malattia rara, poi, è determinante l’intervento precoce».
«Inoltre – aggiunge – negli ultimi anni, grazie all’introduzione dello screening prenatale e neonatale, è stato possibile individuare un numero sempre maggiore di patologie, permettendo interventi più tempestivi ed efficaci. In questo percorso, le famiglie restano al centro: accompagnarle e sostenerle significa dare a ogni bambino maggiori opportunità di sviluppo e di futuro». (S.B.)